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Health Sciences; Medical Sciences; Natural Sciences and Engineering

Elsa Rossignol

Professeure agrégée

Faculté de médecine - Département de pédiatrie

elsa.rossignol@umontreal.ca

Professeure agrégée

Faculté de médecine - Département de neurosciences

514 345-4931

elsa.rossignol@umontreal.ca

Professeure accréditée

Faculté de médecine - Département de biochimie et médecine moléculaire

Secondary numbers: 514 345-4931 #7241 (Travail 1) 514 345-4931 #6215 (Travail 2)

Profile

Research expertise

Mon laboratoire s’intéresse aux causes génétiques des maladies neurodéveloppementales de l’enfant (épilepsie, autisme, déficience intelectuelle). Mon laboratoire poursuit deux avenues de recherche. Tout d’abord, notre volet scientifique porte sur l’étude des interneurones GABAergiques corticaux et de leur rôle dans les syndromes épileptiques précoces. Nous utilisons des approches de génétique animale chez la souris afin d’abolir certains gènes d’intérêt dans des populations ciblées d’interneurones et d’en étudier les conséquences au niveau du développement et de la fonction des interneurones, ainsi qu’au niveau de la symptomatologie globale (épilepsie, troubles comportementaux). Nous combinons cette approche à des techniques d’enregistrement vidéo-EEG in vivo, de physiologie in vitro et d’immunohistochimie. Ce volet nous permet donc d’explorer les causes cellulaires et anatomiques des épilepsies précoces. En parallèle, nous poursuivons un volet de recherche clinique portant sur la caractérisation moléculaire (génétique) des patients avec épilepsies développementales sévères. Nous croyons que la découverte de nouvelles mutations chez ces patients épileptiques permettra d’identifier les cascades moléculaires et les voies de signalisation impliquées dans ces pathologies et que ceci pourra mener éventuellement au développement de nouvelles approches thérapeutiques pour ces enfants.

Biography

Dr Rossignol a effectué ses études de médecine à l’Université McGill (1995-2000). Sa formation en pédiatrie a eu lieu au CHU Sainte-Justine de l’Université de Montréal (2000-2003) ainsi que celle en neurologie pédiatrique (2003-2007). Une maîtrise en neuroscience/neurogénétique (2005-2010) et une formation complémentaire en neurobiologie réalisé à l’Université de New York (2007-2010) se sont ajoutées à son cursus académique.

Ses champs d’expertises sont : neurogénétique clinique et neurobiologie.

Awards and recognitions

  • Genome Canada, Large scale projects, 2013-2017
  • Subvention individuelle (PI principal), Operating Grant, IRSC, 2012-2017
  • Bourse de carrière, chercheur-boursier clinicien (junior 2), FRQS, 2015-2016
  • Prix du meilleur jeune chercheur, Ligue canadienne contre l’épilepsie, 2015
  • Bourse salariale, clinicien-chercheur Junior I, FRQS, 2011-2015
  • RMGA (Réseau médecine génétique appliquée), 2013-2014
  • Fond de démarrage jeune chercheur, FRQS, 2011-2014
  • Subvention individuelle (PI principal), Scottish Rite Charitable Foundation of Canada, 2011-2014
  • Subvention individuelle, infrastructure, Demande FCI, Leader Fund, 2013
  • Subvention individuelle, Savoy Foundation, 2012-2013
  • Fond de démarrage, Centre de recherche de l’Hôpital Sainte-Justine, 2010
  • Bourse de formation post-diplôme professionnel, FRSQ, 2008-2010
  • Bourse de fomation post-doctorale, Université de Montréal, 2008
  • Bourse de recrutement, Fonds Irma-Levasseur, H. Ste-Justine, 2007
  • Prix Claude-Roy, distinction en recherche, H. Ste-Justine, 2007
  • Prix Luc-Chicoine, excellence en clinique, H. Ste-Justine, 2004
  • James McGill/ Clarke McLoed Scholarship, McGill U., 1995-2000

Affiliations and responsabilities

Research affiliations

Research units

Titulaire

Membre

Affiliated institutions

  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine)

Teaching and supervision

Student supervision

Theses and dissertation supervision (Papyrus Institutional Repository)

2021

FASN mutations in epileptic encephalopathies

Graduate : Tene Tadoum, Samuel Boris
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
2018

Rôles de Trio dans la migration des interneurones GABAergiques corticaux

Graduate : Charron-Ligez, François
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
2016

Investigation du rôle de Myo9b dans la migration des interneurones GABAergiques corticaux

Graduate : Marcoux, Lydia
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.

Projects

Research projects

2021 - 2027

Implication of early embryonic epigenetic dysregulation in fetal alcohol spectrum disorders-associated outcomes

Lead researcher : Serge McGraw
Co-researchers : Daniel Sinnett , Elsa Rossignol , Amanda MacFarlane
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2020 - 2027

Interneuronopathies and neurodevelopmental disorders

Lead researcher : Elsa Rossignol
Co-researchers : Jean-Claude Lacaille
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2020 - 2025

Chaire de recherche du Canada en Neurobiology of epilepsy

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Grant programs: PVX50399-Chaires de recherche du Canada
2022 - 2024

Mécanismes moléculaires et cellulaires et développement de nouvelles thérapies pour les encéphalopathies épileptogènes

Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier : Senior
2018 - 2024

Cellular and network basis of CACNA1A-associated epileptic encephalopathies

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2020 - 2021

Cell-based therapeutic screens for CACNA1A-related epilepsies

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Fondation Savoy
Grant programs:
2016 - 2021

Impairments of cortical GABAergic interneurons in epilepsy

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(MSH) Bourses de nouveaux chercheurs
2014 - 2021

CHARACTERIZATION A A NEW GROUP OF VESICULAR TRANSPORT DISEASES

Lead researcher : Philippe Campeau
Co-researchers : Elsa Rossignol
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXX5647-(MOP) Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques (général)
2019 - 2020

Mécanismes des maladies du neurodéveloppement associées aux défauts de la lipogénèse induits par les mutations du gène FASN.

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Fondation du Grand défi Pierre Lavoie
Grant programs:
2018 - 2019

Deregulation of RhoGTPAses during interneuron development in genetic epileptic encephalopathies

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Fondation Savoy
Grant programs:
2015 - 2019

GÉNÉTIQUE ET MÉCANISMES MOLÉCULAIRES DES ENCÉPHALOPATHIES ÉPILEPTOGÈNES: MIGRATION ET FONCTION SYNAPTIQUE DES INTERNEURONES GABAERGIQUES

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Junior 2
2018

Functional investigation for personalized medicine in epileptic encephalopathies.

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Épilepsie Canada
Grant programs:
2017 - 2018

Impaired development of GABAergic interneurons in TRIO-related epileptic encephalopathy

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Fondation Savoy
Grant programs:
2017 - 2018

Canadian "rare diseases: models & mechanisms" network (RDMM) / Réseau canadien "maladies rares : modèles et mécanismes" (MRMM).

Lead researcher : Philip A Hieter
Co-researchers : Elsa Rossignol
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-Subvention de réseau
2012 - 2017

ROLES OF CACNA1A IN CORTICAL GABAERGIC INTERNEURONS AND EPILEPSY

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXX5647-(MOP) Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques (général)
2014 - 2016

GABAergic interneuron migration impairments in epileptic encephalopathies.

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Citizens United for Research in Epilepsy Inc.
Grant programs:
2014 - 2016

Réseau de Médecine Génétique Appliquée (RMGA) - Pediatric Neurogenetics Disorders Network. Registres de patients et Biobanques

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Réseaux thématiques de recherche
2011 - 2016

ROLES OF CACNA1A IN CORTICAL GABAERGIC INTERNEURONS AND EPILEPSY

2014 - 2015

GABAergic interneuron migration in genetic epilepsies

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Fondation Savoy
Grant programs:
2011 - 2015

ROLES DES INTERNEURONES GABAERGIC CORTICAUX ET THALAMIQUES DANS LES EPILEPSIES GENERALISEES HEREDITAIRES

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier: junior I et II et senior (offre seulement)
2013 - 2014

ACQUISITION D'UN MICROSCOPE CONFOCAL POUR INVESTIGUER LES MECANISMES CELLULAIRES SOUS-TENDANT LES EPILEPSIES CONGENITALES

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Fondation de l'Hôpital Ste-Justine
Grant programs:
2013 - 2014

ACQUISITION D'UN MICROSCOPE CONFOCAL POUR INVESTIGUER LES MECANISMES CELLULAIRES SOUS-TENDANT LES EPILEPSIES CONGENITALES

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Regroupement de compagnies, corporations canadiennes
Grant programs:
2013 - 2014

ACQUISITION D'UN MICROSCOPE CONFOCAL POUR INVESTIGUER LES MECANISMES CELLULAIRES SOUS-TENDANT LES EPILEPSIES CONGENITALES

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: MSSS/Ministère de la Santé et des Services sociaux
Grant programs:
2013 - 2014

ACQUISITION D'UN MICROSCOPE CONFOCAL POUR INVESTIGUER LES MECANISMES CELLULAIRES SOUS-TENDANT LES EPILEPSIES CONGENITALES

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: FCI/Fondation canadienne pour l'innovation
Grant programs:
2011 - 2014

GENETICS OF CRYPTOGENIC INFANTILE SPASMS

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: Scottish Rite Charitable Foundation of Canada
Grant programs:
2011 - 2014

ROLES DES INTERNEURONES GABAERGIC CORTICAUX ET THALAMIQUES DANS LES EPILEPSIES GENERALISEES HEREDITAIRES

Lead researcher : Elsa Rossignol
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Établissement de jeunes chercheurs Juniors 1
2011 - 2014

RÔLES DES INTERNEURONES GABAERGIC CORTICAUX ET THALAMIQUES DANS LES ÉPILEPSIES GÉNÉRALISÉES HÉRÉDITAIRES

Outreach

Publications and presentations

Publications

  • J.L. Michaud, M. Lachance*, F.F. Hamdan, L. Carmant, A. Lortie, P. Diadori, P. Major, I. Meijer, E. Lemyre, P. Cossette, H. Mefford, G.A. Rouleau, E. RossignolGenetic landscape of infantile spasms. Human Molecular Genetics, Epub 04/2014.
  • E. Rossignol, I. Kruglikov, A.M.J.M. van den Maagdenberg, B. Rudy, G. Fishell. Cav2.1 ablation in cortical interneurons selectively impairs fast-spiking basket cells and causes generalized seizures. Annals Neurology, Epub, April 2013 doi: 10.1002/ana.23913.
  • J. Patel, E. Rossignol, M. Rice, R. Machold. Opposing regulation of dopaminergic activity and exploratory motor behavior by forebrain and brainstem cholinergic circuits. Nat Communications 2012 ; 3 : 1172
  • E. Rossignol. Genetics and function of necortical GABAergic interneurons in neurodevelopmental disorders. Invited review. Neural Plasticity 2011; Epub 2011: 649325
  • R. Batista-Brito, E. Rossignol, J. Hjerling-Leffler, M. Denaxa, M. Wegner, V. Lefebvre, V Pahnis, G Fishell.The cell-intrinsic requirement of SOX6 for cortical interneuron development.Neuron 2009 : 63: 466-481.

Disciplines

  • Neurosciences
  • Biochemistry
  • Pediatrics
  • Genetics
  • Medical Genetics

Areas of expertise

  • Growth Factors (Neurosciences)
  • Genetic Screening of Diseases
  • Infant / Child Development
  • Convulsive Disorders/ Epilepsy
  • Autism (Child, Youth and Maternal Health)