Passer au contenu

/ La recherche

Je donne

Rechercher

Sciences médicales

Philippe Campeau

Professeur adjoint de clinique

Faculté de médecine - Département de pédiatrie

p.campeau@umontreal.ca

Autre numéro : 514 345-4691 #7146 (Travail 1)

Médias

Philippe Campeau

Portrait

Expertise de recherche

Mes intérêts de recherche de longue date portent sur l’amélioration du traitement des erreurs innées du métabolisme, entre autre par thérapie cellulaire et thérapie génique. J’ai travaillé à mieux comprendre le rôle de l’oxyde nitrique dans les anomalies du cycle de l’urée, et mes recherches actuelles portent sur les voies de signalisation activées par le phénylbutyrate, un médicament utilisé pour éviter les hyperammoniémies.

Mes intérêts de recherches plus récents portent sur les dysplasies squelettiques. Par séquençage de l’exome (l’ensemble des gènes de notre génome), nous avons identifié la cause génétique du syndrome Génitopatellaire (KAT6B), d’une forme d’ostéopétrose, la dysostéosclérose (SLC29A3), d’une forme d’ostéogénèse imparfaite et d’ostéoporose précoce (WNT1), du syndrome de Yunis-Varón (FIG4) et du syndrome DOORS (ou DOOR) qui combine une surdité avec épilepsie et atteinte squelettique (TBC1D24). Nous travaillons maintenant à mieux comprendre la fonction de ces gènes grâce à des modèles murins.

Expertises de recherche

  • Dysplasies squelettiques
  • Analyse d’exomes
  • Études fonctionnelles avec lignées cellulaires et modèles murins
  • Anomalies du cycle de l’urée

Biographie

Titres

Médecin Généticien, CHU Sainte-Justine, 2013
Professeur adjoint de clinique, Département de pédiatrie, Université de Montréal, 2013

Formation

Assistant professor, Baylor College of Medicine, 2013

Distinctions et réalisations

Fellowship postdoctoral IRSC, 2012
Fellowship de la fondation O'Malley, 2012
Bourse de formation pour cliniciens-chercheurs, IRSC, 2009

Publications significatives sélectionnées par le chercheur

Campeau P, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P, Román Corona-Rivera J, Morandi L, Mora M, Reutter H, Vulto-van Silfhout AT, Faivre L, Haan E, Gibbs RA, Meisler MH, Lee BH,
Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase
Am J Hum Genet 2013  781-791. 
  
Grover M, Campeau P, Lietman C, Lu JT, Gibbs RA, Schlesinger AE, Lee BH,
Osteogenesis imperfecta without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene
J Bone Miner Res 2013  2333-2337. 
  
Sule G, Campeau P, Zhang VW, Nagamani SC, Dawson B, Grover M, Bacino CA, Sutton VR, Brunetti-Pierri N, Lu JT, Lemire E, Gibbs RA, Cohn DH, Cui H, Wong LJ, Lee BH,
Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density
Osteoporosis Int 2013  2253-2259. 
  
Laine CM, Joeng KS, Campeau P, Kiviranta R, Tarkkonen K, Grover M, Lu JT, Pekkinen M, Wessman M, Heino TJ, Nieminen-Pihala V, Aronen M, Laine T, Kröger H, Cole WG, Lehesjoki AE, Nevarez L, Krakow D, Curry CJ, Cohn DH, Gibbs RA, Lee BH, Mäkitie O,
WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta
N Engl J Med 2013  1809-1816. 
  
Tso SC, Qi X, Gui WJ, Chuang JL, Morlock LK, Wallace AL, Ahmed K, Laxman S, Campeau P, Lee BH, Hutson SM, Tu BP, Williams NS, Tambar UK, Wynn RM, Chuang DT,
Structure-based design and mechanisms of allosteric inhibitors for mitochondrial branched-chain a-ketoacid dehydrogenase kinase
Proc Natl Acad Sci USA 2013  9728-9733.

Formation

  • 2013 — Post-doctorat — GénétiqueBaylor College of Medicine
  • 2008 — Spécialité en Génétique Médicale (FRCPC, FCCMG) — GénétiqueMcGill
  • 2003 — Doctorat en médecine (M.D.) — GénétiqueUniversité Laval

Pour en savoir plus…

Affiliations et responsabilités

Affiliations de recherche

Unités de recherche

Membre

Établissements affiliés

  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine)

Enseignement et encadrement

Encadrement

Thèses et mémoires dirigés (dépôt institutionnel Papyrus)

2019

Impact épigénomique de mutations associées à des syndromes neurodéveloppementaux dans des régulateurs de la chromatine

Diplômé(e) : Ehresmann, Sophie
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
2019

Exploring the role of fibronectin in spondylometaphyseal dysplasia

Diplômé(e) : Baratang, Nissan Vida
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.

Projets

Projets de recherche

2018 - 2023

Novel determinants CMG DNA helicase activity and their impact on Primordial Dwarfism.

Chercheur principal : Eric Ivan Campos
Co-chercheurs : Philippe Campeau , Hugo Wurtele
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2018 - 2023

Role of fibronectin mutations in spondylometaphyseal dysplasia and idiopathic scoliosis.

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2018 - 2022

Maladies génétiques de l'os; nouveaux gènes et nouveaux traitements

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Junior 2
2017 - 2022

A novel BAFopathy syndrome: Functional genetics using human stem cells and gene editing technologies.

Chercheur principal : Carl Philip Ernst
Co-chercheurs : Philippe Campeau
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2018 - 2021

Genetic bone diseases: new genes and new treatments

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXXXXXX- (MC) Bourse salariale de clinicien-chercheur
2014 - 2021

CHARACTERIZATION A A NEW GROUP OF VESICULAR TRANSPORT DISEASES

Chercheur principal : Philippe Campeau
Co-chercheurs : Elsa Rossignol
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXX5647-Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques
2017 - 2019

Genetic Study of AIS Using Exome Sequencing in Multiplex Families.

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : POSNA/Pediatric Orthopaedic Society of North America
Programmes de subvention :
2017 - 2018

Vers une meilleure compréhension moléculaire du syndrome CHARGE

Chercheur principal : Nicolas Pilon
Co-chercheurs : Philippe Campeau
Sources de financement : Le Grand Défi Pierre Lavoie
Programmes de subvention :
2017 - 2018

Vers une meilleure compréhension moléculaire du syndrome CHARGE.

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : Fondation du Grand défi Pierre Lavoie
Programmes de subvention :
2014 - 2018

GENETIC BONE DISEASES; NEW GENES AND NEW TREATMENTS

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PV109144-(IG) Bourse de recherche clinique
2014 - 2018

MALADIES GENETIQUES DE L'OS : NOUVEAUX GENES ET NOUVEAUX TRAITEMENTS

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Junior 1
2014 - 2018

Canadian "Rare Diseases: Models & Mechanisms" Network (RDMM) Réseau Canadien "Maladies Rares: Modèles et Mécanismes" (MRMM)

Chercheur principal : Philip A Hieter
Co-chercheurs : Philippe Campeau
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Réseau catalyseur
2014 - 2017

Maladies génétiques de l'os; nouveaux gènes et nouveaux traitements.

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Établissement de jeunes chercheurs Juniors 1
2013 - 2016

FONDS DE DEMARRAGE - MALADIES GENETIQUES DE L'OS : NOUVEAUX GENES ET NOUVEAUX TRAITEMENTS.

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : Fondation de l'Hôpital Ste-Justine
Programmes de subvention :
2014 - 2015

Caractérisation d'une nouvelle maladie du métabolisme des ancres GP1.

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : Fondation du Grand défi Pierre Lavoie
Programmes de subvention :
2014 - 2015

RSBO (Réseau de Recherche en Santé Buccodentaire et Osseuse) Dissecting the role of fibronectin in chondrogenesis. Projet collaboratif émergeant 2014-2015

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Réseaux thématiques de recherche
2014 - 2015

Maud Menten New Principal Investigator Prize 2014 - Clinical Theme. This prize represents the highest ranked CIHR Operating Grant application from the combined results of the September 2013 and March 2014...

Chercheur principal : Philippe Campeau
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention :

Rayonnement

Publications et communications

Disciplines

  • Génétique

Champ d’expertise

  • Anomalies congénitales
  • Déformation musculosquelettique
  • Génome
  • Génomique
  • Génotype et phénotype
  • Maladies du tissu osseux
  • Maladies génétiques
  • Maladies métaboliques
  • Modèle transgénique
  • Ostéoporose
  • Retard de croissance
  • Système moteur
  • Thérapie génique
  • Transport moléculaire