THÈMES

• Aspects moléculaires des maladies génétiques dans la population du Québec
• La cirrhose amérindienne infantile (NAIC)
• Les malformations congénitales du cœur

Aspects moléculaires des maladies génétiques  dans la population du Québec. Notre focus actuel est sur la cirrhose amérindienne (NAIC), une forme de cholestase fréquente dans la population Ojibway-Cri d’Abitibi   Nous avons identifié le gène Cirhin  qui est responsable de la maladie et nous étudions maintenant sa fonction avec les modèles animaux et in vitro. Un autre projet majeur dans le laboratoire adresse les malformations cardiaque fréquentes. Dans une étude collaborative avec G.Andelfinger (Pédiatrie) nous avons effectué un criblage complet du génome avec une plateforme SNP sur plus de 40  familles multiplexe. Notre étude a pour but l’identification des gènes candidates pour l’obstruction congénital cardiaque de cœur gauche (OCCG)  Les gènes ciblées seront étudier avec les modèles animaux et in vitro.