Zoha Kibar
- Professeure agrégée
-
Faculté de médecine - Département de neurosciences
Profile
Research expertise
Nous utilisons la génétique, génomique et la biologie moléculaire pour identifier et comprendre la base moléculaire des anomalies des structures dorsomédiales des systèmes nerveux central et squelettique, particulièrement les anomalies du tube neural et les malformations Chiari I. Ces anomalies sont assez fréquentes chez l’homme. Leur origine est multifactorielle, impliquant des facteurs génétiques et environnementaux qui sont largement inconnus.
Les anomalies du tube neural (ATN), comprenant le spina bifida et l’anencéphalie, sont des anomalies développementales où le tube neural reste ouvert. Pendant mon stage postdoctoral à l’Université McGill, j’ai identifié le gène muté chez la souris Looptail (Lp), un modèle bien établi pour l’étude des ATN chez l’homme. Ce gène, nommé Vangl2, fait partie de la voie de signalisation non-canonique du Frizzled (Fz)/Dishevelled (Dvl) contrôlant des processus morphogénétiques essentiels pour la gastrulation et la fermeture du tube neural. Nous avons identifié trois mutations qui sont pathogéniques dans un homologue humain, VANGL1, chez des patients atteints d’ATN. Ces études contribuent de façon significative à mieux comprendre les causes génétiques des ATN chez l’humain. Le laboratoire travaille sur: (1) l’analyse génétique moléculaire des autres membres de la voie de signalisation non- canonique du Fz/Dvl chez les ATN humains, (2) les études génétiques moléculaires des autres souris modèles générées par l’agent mutagénique N-Ethyl-N-Nitrosurea et (3) l’analyse de variation du nombre des copies dans le génome des patients ATN en utilisant l’hybridisation comparative de génome « array-based ».
Les malformations Chiari I (MCI) représentent une anomalie fréquente qui affecte la charnière cranio-cervicale où l’on observe une descente des amygdales cérébellaires à travers le foramen magnum jusque dans le canal spinal. Les MCI chez l’humain ressemblent à une maladie héréditaire commune chez deux races de chien: Cavalier King Charles Spaniels et Griffon Bruxellois. L’objectif principal de ce projet est d’identifier et de caractériser les gènes prédisposant aux MCI en utilisant le chien modèle comme point d’entrée pour des études parallèles de mutations chez le(s) gène(s) orthologue(s) des humains.
Nos études des ATN et des MCI aideront à mieux comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans la pathogénèse de ces anomalies. Ces études sont essentielles pour caractériser les interactions entre les gènes et l’environnement, ce qui permettra de développer des nouvelles stratégies de prévention et de faciliter le conseil génétique pour les couples à risque.
Affiliations and responsabilities
Research affiliations
Teaching and supervision
Teaching
Courses taught (current session only)
Programs
Student supervision
Theses and dissertation supervision (Papyrus Institutional Repository)
Étude des mécanismes pathogènes de la scoliose chez les poissons zèbres mutants du gène de la polarité cellulaire planaire ptk7a
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Morphogenèse de la thyroïde : de l'humain au poisson-zèbre
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Le rôle du gène de la polarité apico-basale SCRIBBLE1 dans les anomalies de tube neural
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Caractérisation moléculaire et fonctionnelle d'un nouvel allèle du gène de la polarité cellulaire planaire (PCP) Vangl2
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Anomalies du tube neural : mieux comprendre les causes génétiques de cette pathologie complexe
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Role of the Protein Tyrosine Kinase 7 gene in human neural tube defects
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Études génétiques moléculaires des gènes de la polarité planaire cellulaire dans les anomalies du tube neural chez l’Homme
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Identification et caractérisation d’une souris mutante Skam26Jus comme un nouveau modèle des anomalies du tube neural
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Malformation Chiari-Like : l’investigation d’une maladie complexe par l’utilisation d’un modèle canin
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Études génétiques moléculaires du gène de la polarité planaire SCRIBBLE1 chez les anomalies du tube neural
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Projects
Research projects
Investigating the role of notochord defects in the etiopathogenesis of congenital scoliosis
Molecular crosstalk between apicalbasal polarity and planar cell polarity in axon guidance
Investigating the role of planar cell polarity signaling in cell migration and invasion in acute myeloid leukemia
Investigating the role of planar cell polarity signaling in cell migration and invasion in acute myeloid leukemia
Multimode determination of gene transcription and metabolic labeling
Supplément COVID-19 CRSNG_Molecular crosstalk between apicalbasal polarity and planar cell polarity in axon guidance
Investigating the role of planar cell polarity signaling in cell migration and invasion in acute myeloid leukemia.
DE NOVO MUTATIONS IN BIRTH DEFECTS
IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF GENES PREDISPOSING TO NEURAL TUBE DEFECTS IN HUMANS
MOLECULAR CROSSTALK BETWEEN APICAL-BASAL POLARITY AND PLANAR CELL POLARITY IN AXON GUIDANCE
Canadian "rare diseases: models & mechanisms" network (RDMM) / Réseau canadien "maladies rares : modèles et mécanismes" (MRMM).
Études génétiques moléculaires et fonctionnelles du syndrome PDAC
Identification of gene(s) predisposing to syringomyelia associated with Chiari-like malformation in the Cavalier King Charles spaniels.
(RESEAUTETE) - THE INTEGRATED RESEARCH NETWORK ON PERINATOLOGY
(RESEAUTETE) CIHR - QUEBEC TRAINING NETWORK IN PERINATAL RESEARCH
IDENTIFICATION DES GENES PREDISPOSANT AUX ANOMALIES DES STRUCTURES DORSOMEDIALES DES SYSTEMES NERVEUX CENTRAL ET SQUELETTIQUE
IDENTIFICATION DES GÈNES PRÉDISPOSANT AUX ANOMALIES DES STRUCTURES DORSOMÉDIALES DES SYSTÈMES NERVEUX CENTRAL ET SQUELETTIQUE
IDENTIFICATION OF THE GENE(S) PREDISPOSING TO CHIARI MALFORMATION I USING THE GRIFFON BRUXELLOIS DOG MODEL
PLATEFORME D'INNOVATION EN GENOMIQUE DES SCOLIOSES PEDIATRIQUES (GSP): DES GENES AUX TESTS DIAGNOSTIQUES COMPLETS
IDENTIFICATION OF THE GENE(S) PREDISPOSING TO CHIARI MALFORMATION I USING THE GRIFFON BRUXELLOIS DOG MODEL
IDENTIFICATION DES GENES PREDISPOSANT AUX ANOMALIES DES STRUCTURES DORSOMEDIALES DES SYSTEMES NERVEUX CENTRAL ET SQUELETTIQUE.
IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF GENES PREDISPOSING TO NEURAL TUBE DEFECTS IN HUMANS
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Disciplines
- Neurosciences
- Biochimie
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