Une question de gènes : comprendre l’influence des mutations génétiques sur les maladies neuropsychiatriques

Les scientifiques font des études d’associations pangénomiques afin d’identifier les mutations génétiques qui causent les maladies. Récemment, ils ont identifié de nouvelles mutations associées à des troubles psychiatriques, mais le rôle précis que jouent ces mutations dans le développement de la maladie demeure inconnu. C’est sur cette question que se penche Sébastien Jacquemont, Chaire de recherche du Canada sur les troubles de développement neurologique d’origine génétique et la dérégulation du bilan énergétique connexe.

Les recherches de M. Jacquemont portent sur les familles atteintes de rares mutations génétiques qui mènent à des troubles de développement neurologique tel que l’autisme, la schizophrénie, les troubles de parole et de langage ou les difficultés d’apprentissage. Ces problèmes affectent plus de 5 p. 100 de la population et représentent un fardeau important pour le système de santé. M. Jacquemont et son équipe étudient comment les mutations génétiques affectent la cognition, le comportement et l’équilibre énergétique des patients en comparant les différences du bagage génétique familial et environnemental de chaque patient.

M. Jacquemont s’intéresse à l’aspect global des difficultés cognitives et d’apprentissage plutôt qu’à un diagnostic précis; les critères actuels de diagnostic des maladies neuropsychiatriques n’englobent pas le spectre entier de ces troubles et déficiences.

Le fait de regrouper des naissances en fonction d’une mutation génétique spécifique offre une voie prometteuse pour l’étude des maladies neuropsychiatriques les plus courantes. Ces recherches pourraient éventuellement offrir une façon de cibler les mécanismes précis qui agissent dans le développement de certaines maladies neuropsychiatriques.

• Chaires de recherche du Canada (CRC)
• Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC)