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Sciences de la santé; Sciences médicales

Patrick Cossette

Facteurs génétiques prédisposant aux épilepsies pharmaco-résistantes

Doyen

Faculté de médecine - Direction

Roger-Gaudry, local P407

514 343-6351

patrick.cossette@umontreal.ca

Professeur titulaire

Faculté de médecine - Département de neurosciences

Pavillon Paul-G.-Desmarais, local 5113

514 343-3935

patrick.cossette@umontreal.ca

Autre numéro : 514 412-7554 (Travail 1)

Portrait

Expertise de recherche

  • Étude des facteurs génétiques prédisposant aux épilepsies pharmaco-résistantes;
  • Caractérisation moléculaire de l’impact des mutations dans les récepteurs GABAergiques sur la pathogénèse des épilepsies généralisées;
  • Méthodes électroencéphalographiques et moléculaires pour l’étude de la mort neuronale dans un modèle animal d’épilepsie du lobe temporal.

Biographie

Dr Cossette est professeur titulaire et directeur du Département de neurosciences à l’Université de Montréal. Il est neurologue au Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM) et chercheur au CRCHUM. Dans sa pratique clinique, il s’intéresse particulièrement aux formes d’épilepsies réfractaires aux traitements pharmacologiques. Les travaux de son laboratoire portent sur la génétique et les mécanismes moléculaires des épilepsies. Il a identifié le premier gène associé à l’épilepsie juvénile myoclonique et son laboratoire a participé à l’identification de plusieurs gènes qui prédisposent à la maladie.

Le Dr Cossette a été successivement chercheur Boursier-Clinicien des IRSC, puis junior 2 et sénior du Fonds de recherche du Québec – Santé.  Il est le chercheur principal du projet Médecine personnalisée dans le traitement des épilepsies, financé par Génome Canada, et cochercheur du projet Epi4K, financé par le National Institute of Health des États-Unis.  Ces projets visent à séquencer et à interpréter la séquence génomique complète de plus de 7 000 individus épileptiques.  Il a reçu les prix Brain Star et Maud-Menten des IRSC pour l’excellence de ses travaux de recherche.

Affiliations et responsabilités

Affiliations de recherche

Enseignement et encadrement

Encadrement

Thèses et mémoires dirigés (dépôt institutionnel Papyrus)

2019

Développement d'un nouveau modèle de souris humanisée de sclérose en plaques

Diplômé(e) : Rebillard, Rose-Marie
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
2017

Caractérisation physiologique et génétique des épilepsies d'origine focale chez l'humain et dans les modèles animaux.

Diplômé(e) : Martin, Caroline
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
2010

Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie

Diplômé(e) : Turcotte Gauthier, Maude
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
2009

Caractérisation fonctionnelle du gène AP1S1 mutant associé au syndrome de MEDNIK

Diplômé(e) : Côté, Stéphanie
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.

Projets

Projets de recherche

2016 - 2023

Chaire du Canada - Genomics of Epilepsy

Chercheur principal : Patrick Cossette
Sources de financement : SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Programmes de subvention : PVX50399-Chaires de recherche du Canada
2018 - 2019

The role of Gabra1 in brain development and function

Chercheur principal : Patrick Cossette
Sources de financement : Fondation Savoy
Programmes de subvention :
2013 - 2018

PERSONALISED MEDICINE IN THE TREATMENT OF EPILEPSY

Co-chercheurs : Béatrice Godard , Patrick Cossette
Sources de financement : Génome Québec
Programmes de subvention :
2013 - 2018

PERSONALISED MEDICINE IN THE TREATMENT OF EPILEPSY

Co-chercheurs : Patrick Cossette , Jean Lachaine
Sources de financement : Génome Québec
Programmes de subvention :
2013 - 2017

PERSONALIZED MEDICINE IN TREATMENT OF EPILEPSY

Chercheur principal : Patrick Cossette
Sources de financement : Génome Canada
Programmes de subvention :
2015 - 2016

Réseau de bio-imagerie du Québec (RBIQ) Imagerie génétique multivariée: impacts structurel et fonctionnel de la mutation Q555X Syn1

Chercheur principal : Maxime Descoteaux
Co-chercheurs : Patrick Cossette , Dang Khoa Nguyen , Laurent Létourneau-Guillon
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Réseaux thématiques de recherche
2014 - 2016

LE TRAITEMENT PERSONNALISE EN EPILEPSIE

Chercheur principal : Patrick Cossette
Sources de financement : FCI/Fondation canadienne pour l'innovation
Programmes de subvention :
2014 - 2016

LE TRAITEMENT PERSONNALISE EN EPILEPSIE

Chercheur principal : Patrick Cossette
Sources de financement : MSSS/Ministère de la Santé et des Services sociaux
Programmes de subvention :
2014 - 2016

LE TRAITEMENT PERSONNALISE EN EPILEPSIE

Sources de financement : Regroupement de compagnies, corporations canadiennes
Programmes de subvention :
2014 - 2016

PERSONALIZED TREATMENT IN EPILEPSY

Chercheur principal : Patrick Cossette
Sources de financement : FCI/Fondation canadienne pour l'innovation
Programmes de subvention :
2013 - 2015

PERSONALIZED MEDICINE IN TREATMENT OF EPILEPSY

Chercheur principal : Patrick Cossette
Co-chercheurs : Jacques Michaud , Minassian Berge
Sources de financement : Génome Québec
Programmes de subvention :
2012 - 2015

IDENTIFICATION DES GENES ET DES MECANISMES MOLECULAIRES QUI PREDISPOSENT AUX EPILEPSIES IDIOPATHIQUES

Chercheur principal : Patrick Cossette
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Senior
2012 - 2015

GENOMIQUE DES EPILEPSIES

Chercheur principal : Patrick Cossette
Sources de financement : Ministère Économie et Innovation
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Prog. soutien rech (PSR v4): Soutien à initiatives internationales de rech et d'innovation
2009 - 2015

THE ROLE OF MUTATED GABAA RECEPTORS IN THE PATHOGENESIS OF IDIOPATHIC GENERALIZED EPILEPSY

Chercheur principal : Patrick Cossette
Co-chercheurs : Derek Bowie
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXX5647-(MOP) Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques (général)
2009 - 2014

THE ROLE OF MUTATED GABAA RECEPTORS IN THE PATHOGENESIS OF IDIOPATHIC GENERALIZED EPILEPSY

Chercheur principal : Patrick Cossette
2010 - 2013

IDENTIFICATION DES GENES ET DES MECANISMES MOLECULAIRES QUI PREDISPOSENT AUX EPILEPSIES IDIOPATHIQUES

Chercheur principal : Patrick Cossette

Rayonnement

Publications et communications

Publications

  • De novo mutations in epileptic encephalopathies.  Epi4K Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project, Allen AS, Berkovic SF, Cossette P, et al. Nature. 2013;501(7466):217-21;
  • SYN2 is an autism predisposing gene: loss-of-function mutations alter synaptic vesicle cycling and axon outgrowth. Corradi A, Fadda M, Piton A, Patry L, Marte A, Rossi P, Cadieux-Dion M, Gauthier J, Lapointe L, Mottron L, Valtorta F, Rouleau GA, Fassio A, Benfenati F, Cossette P.Hum Mol Genet. 2014;23(1):90-103;
  • Novel α1 and γ2 GABAA receptor subunit mutations in families with idiopathic generalized epilepsy.Lachance-Touchette P, Brown P, Meloche C, Kinirons P, Lapointe L, Lacasse H, Lortie A, Carmant L, Bedford F, Bowie D, Cossette P.Eur J Neurosci. 2011 Jul;34(2):237-49;
  • SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function. Fassio A, Patry L, Congia S, Onofri F, Piton A, Gauthier J, Pozzi D, Messa M, Defranchi E, Fadda M, Corradi A, Baldelli P, Lapointe L, St-Onge J, Meloche C, Mottron L, Valtorta F, Khoa Nguyen D, Rouleau GA, Benfenati F, Cossette PHum Mol Genet. 2011 Jun 15;20(12):2297-307;
  • Disruption of AP1S1, causing a novel neurocutaneous syndrome, perturbs development of the skin and spinal cord.Montpetit A, Côté S, Brustein E, Drouin CA, Lapointe L, Boudreau M, Meloche C, Drouin R, Hudson TJ, Drapeau P, Cossette PPLoS Genet. 2008 Dec;4(12):e1000296. doi: 10.1371.

Disciplines

  • Neurosciences
  • Génétique
  • Génétique médicale
  • Pharmacologie

Champ d’expertise

  • Affections convulsives / Épilepsie
  • Pharmaco-épidémiologie
  • Dépistage génétique des maladies
  • Cartographie génétique
  • Maladies génétiques
  • Génétique moléculaire
  • Communication neuronale et neurotransmission
  • Génétique des maladies neurologiques et psychiatriques
  • Systèmes neuronaux

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