Patrick Cossette
Facteurs génétiques prédisposant aux épilepsies pharmaco-résistantes
- Doyen
-
Faculté de médecine - Direction
Roger-Gaudry, local P407
- Professeur titulaire
-
Faculté de médecine - Département de neurosciences
Pavillon Paul-G.-Desmarais, local 5113
Portrait
Expertise de recherche
- Étude des facteurs génétiques prédisposant aux épilepsies pharmaco-résistantes;
- Caractérisation moléculaire de l’impact des mutations dans les récepteurs GABAergiques sur la pathogénèse des épilepsies généralisées;
- Méthodes électroencéphalographiques et moléculaires pour l’étude de la mort neuronale dans un modèle animal d’épilepsie du lobe temporal.
Biographie
Dr Cossette est professeur titulaire et directeur du Département de neurosciences à l’Université de Montréal. Il est neurologue au Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM) et chercheur au CRCHUM. Dans sa pratique clinique, il s’intéresse particulièrement aux formes d’épilepsies réfractaires aux traitements pharmacologiques. Les travaux de son laboratoire portent sur la génétique et les mécanismes moléculaires des épilepsies. Il a identifié le premier gène associé à l’épilepsie juvénile myoclonique et son laboratoire a participé à l’identification de plusieurs gènes qui prédisposent à la maladie.
Le Dr Cossette a été successivement chercheur Boursier-Clinicien des IRSC, puis junior 2 et sénior du Fonds de recherche du Québec – Santé. Il est le chercheur principal du projet Médecine personnalisée dans le traitement des épilepsies, financé par Génome Canada, et cochercheur du projet Epi4K, financé par le National Institute of Health des États-Unis. Ces projets visent à séquencer et à interpréter la séquence génomique complète de plus de 7 000 individus épileptiques. Il a reçu les prix Brain Star et Maud-Menten des IRSC pour l’excellence de ses travaux de recherche.
Pour en savoir plus…
Affiliations et responsabilités
Affiliations de recherche
Unités de recherche
Membre
Enseignement et encadrement
Encadrement
Thèses et mémoires dirigés (dépôt institutionnel Papyrus)
Développement d'un nouveau modèle de souris humanisée de sclérose en plaques
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Criblage génétique et caractérisation fonctionnelle des mutations dans le gène CHD2 associé à l’épilepsie dans un modèle de poisson zèbre
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Caractérisation physiologique et génétique des épilepsies d'origine focale chez l'humain et dans les modèles animaux.
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Utilisation du séquençage à haut débit dans l’identification des gènes prédisposant à l’épilepsie et aux syndromes neurocutanés.
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Criblage génétique et caractérisation fonctionnelle des mutations dans les différentes sous-unités du récepteur GABAA associées à l'épilepsie génétique généralisée
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Caractérisation fonctionnelle du gène AP1S1 mutant associé au syndrome de MEDNIK
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Identification de mutations dans les gènes de la famille des synapsines chez des individus avec épilepsie, dyslexie ou autisme
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Projets
Projets de recherche
Chaire du Canada - Genomics of Epilepsy
The role of Gabra1 in brain development and function
PERSONALISED MEDICINE IN THE TREATMENT OF EPILEPSY
PERSONALISED MEDICINE IN THE TREATMENT OF EPILEPSY
PERSONALIZED MEDICINE IN TREATMENT OF EPILEPSY
Réseau de bio-imagerie du Québec (RBIQ) Imagerie génétique multivariée: impacts structurel et fonctionnel de la mutation Q555X Syn1
LE TRAITEMENT PERSONNALISE EN EPILEPSIE
LE TRAITEMENT PERSONNALISE EN EPILEPSIE
LE TRAITEMENT PERSONNALISE EN EPILEPSIE
PERSONALIZED TREATMENT IN EPILEPSY
PERSONALIZED MEDICINE IN TREATMENT OF EPILEPSY
IDENTIFICATION DES GENES ET DES MECANISMES MOLECULAIRES QUI PREDISPOSENT AUX EPILEPSIES IDIOPATHIQUES
GENOMIQUE DES EPILEPSIES
THE ROLE OF MUTATED GABAA RECEPTORS IN THE PATHOGENESIS OF IDIOPATHIC GENERALIZED EPILEPSY
THE ROLE OF MUTATED GABAA RECEPTORS IN THE PATHOGENESIS OF IDIOPATHIC GENERALIZED EPILEPSY
IDENTIFICATION DES GENES ET DES MECANISMES MOLECULAIRES QUI PREDISPOSENT AUX EPILEPSIES IDIOPATHIQUES
Rayonnement
Publications et communications
Publications
- De novo mutations in epileptic encephalopathies. Epi4K Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project, Allen AS, Berkovic SF, Cossette P, et al. Nature. 2013;501(7466):217-21;
- SYN2 is an autism predisposing gene: loss-of-function mutations alter synaptic vesicle cycling and axon outgrowth. Corradi A, Fadda M, Piton A, Patry L, Marte A, Rossi P, Cadieux-Dion M, Gauthier J, Lapointe L, Mottron L, Valtorta F, Rouleau GA, Fassio A, Benfenati F, Cossette P.Hum Mol Genet. 2014;23(1):90-103;
- Novel α1 and γ2 GABAA receptor subunit mutations in families with idiopathic generalized epilepsy.Lachance-Touchette P, Brown P, Meloche C, Kinirons P, Lapointe L, Lacasse H, Lortie A, Carmant L, Bedford F, Bowie D, Cossette P.Eur J Neurosci. 2011 Jul;34(2):237-49;
- SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function. Fassio A, Patry L, Congia S, Onofri F, Piton A, Gauthier J, Pozzi D, Messa M, Defranchi E, Fadda M, Corradi A, Baldelli P, Lapointe L, St-Onge J, Meloche C, Mottron L, Valtorta F, Khoa Nguyen D, Rouleau GA, Benfenati F, Cossette P. Hum Mol Genet. 2011 Jun 15;20(12):2297-307;
- Disruption of AP1S1, causing a novel neurocutaneous syndrome, perturbs development of the skin and spinal cord.Montpetit A, Côté S, Brustein E, Drouin CA, Lapointe L, Boudreau M, Meloche C, Drouin R, Hudson TJ, Drapeau P, Cossette P. PLoS Genet. 2008 Dec;4(12):e1000296. doi: 10.1371.
Disciplines
- Neurosciences
- Génétique
- Génétique médicale
- Pharmacologie
Champ d’expertise
- Affections convulsives / Épilepsie
- Pharmaco-épidémiologie
- Dépistage génétique des maladies
- Cartographie génétique
- Maladies génétiques
- Génétique moléculaire
- Communication neuronale et neurotransmission
- Génétique des maladies neurologiques et psychiatriques
- Systèmes neuronaux
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