Je m’intéresse à l’étude de la biologie des génomes et des mécanismes de régulation de l’activité génique. Ma recherche porte principalement sur la caractérisation et le profilage transcriptomique en combinant le développement d’outils bio-informatiques au séquençage unimoléculaire en temps réel. Un des principaux objectifs de mon laboratoire consiste à traduire les plus récentes technologies génomiques afin d'établir des nouvelles applications pour la médecine moléculaire spéciaslisée. 

Après avoir obtenu mon diplôme en microbiologie et en immunologie de l’Université de Montréal, j’ai fait une maîtrise en bio-informatique qui portait sur l’étude des séquences régulatrices dans les génomes de parasites protozoaires. J’ai ensuite fait un doctorat à l’Université du Queensland en Australie.

Mes travaux ont porté sur l’utilisation d’outils de bio-informatique et de génomique comparative pour détecter des structures secondaires d’ARN conservées dans le génome humain au cours de l’évolution dans le but de faciliter la caractérisation des longs ARN non codants.

Ma formation postdoctorale s’est poursuivie au Garvan Institute of Medical Research à Sydney (Australie). J’y ai travaillé sur le développement d’algorithmes et de chaînes de traitement de données pour l’analyse transcriptomique grâce à diverses technologies de séquençage d’ARN à haut débit.

C’est ainsi que j’ai découvert le séquençage par nanopores. Ma recherche s’est concentrée sur cette plateforme technologique en tant que directeur du programme de technologies génomiques au Centre Kinghorn de Génomique Clinique à l’Institut Garvan en 2017.

• Gamaarachchi H, Samarakoon H, Jenner SP, Ferguson JM, Amos TG, Hammond JM, Saadat H, Smith MA, Parameswaran S, Deveson IW. SLOW5: A new file format enables massive acceleration of nanopore sequencing data analysis. Nature Biotechnology (in press) 2021

• Parée B*, Rozendaal M*, Morin S, Kaufmann L, Simpson SM, Poujol R, Mostefai F, Grenier JC, Xing H, Sanchez M, Yechouron A, Racette R, Pavlov I*, Smith MA*. Patient health records and whole viral genomes from an early SARS-CoV-2 outbreak in a Quebec hospital reveal features associated with favorable outcomes. PLoS ONE 16(12):e0260714 2021

• Singh M*, Al-Eryani G*, Carswell S, Ferguson JM, Blackburn J, Barton K, Roden D, Luciani F, Phan T, Junankar S, Jackson K, Goodnow CC*, Smith MA*, Swarbrick A*. High-throughput targeted long-read single cell sequencing reveals the clonal and transcriptional landscape of lymphocytes. Nature Communications 10(1):3120 2019

• Hardwick SA*, Bassett SD*, Kaczorowski D, Blackburn J, Barton K, Bartonicek N, Carswell SL, Tilgner HU, Loy C, Halliday G, Mercer TR, Smith MA*, Mattick JS*. Targeted, high-resolution RNA sequencing of non-coding genomic regions associated with neuropsychiatric functions. Frontiers in Genetics 10:309 2019

• Gamaarachchi H, Parameswaran S, Smith MA. Featherweight long read alignment using partitioned reference indexes. Scientific Reports, 9(1):4318 2019
• Smith MA*, Seemann SE*, Quek XC, Mattick JS. DotAligner: identification and clustering of RNA structure motifs. Genome Biology 18(1):244 2017
• Lu Z, Qiangfeng CZ, Lee B, Smith MA, Robinson J, Davidovich C, Gooding AR, Goodrich K, Mattick JS, Mesirov JP, Cech T, Chang HY. RNA duplex map in living cells reveals higher order transcriptome structure. Cell 165(5):1267-1279 2016
• Smith MA, Gesell T, Stadler PF, Mattick JS. Widespread purifying selection for RNA structure in mammals. Nucleic Acids Res 41(17):8220-36 2013

• « Dissecting RNA Biology, one molecule at a time »
  London Calling Nanopore Conference, London, UK
  Long Read Conference, Dunedin, New-Zealand
• « Targeted Long-read Single Cell Sequencing of Tumour and Immune Cells »
  Nanopore Community Meeting, San Francisco, USA
  « Massively multiplexed targeted long-read single cell sequencing for deep phenotyping of tumour and immune cell repertoires »
  QMB Cancer, Queenstown, New-Zealand 2018
• « Mapping recurring RNA structures to navigate the uncharted genome »
  Computational RNA Biology, Wellcome Trust, Hinxton, UK