Thèmes

• Développement normal du SNC
• Neuropathologie Développementale fœtale et pédiatrique
• Pathologie foetale

Intérêts de recherche

• Anomalies de la migration neuronale et du développemenrt du cortex cérébral
• Épilepsie
• Causes environnementales des anomalies du développement du SNC
• Pathogénie des lésions cérébrales liées à la prématurité

• Hôpital Sainte-Justine - Montréal
• Présidente de la sous-commission de Révision de l’Acte Médical (2014)
• Médecin expert près les tribunaux de Paris (2001-2008)
• Membre de la Canadian Association of NeuroPathologists (CANP)
• Membre des Sociétés Française, Européenne et Internationale de Neuropathologie
• Membre de la Pediatric Pathology Society (PPS)
• Membre de la Société Française de FoetoPathologie (SOFFOET)
   

• Mutations in tubulin genes are frequent causes of various foetal malformations of cortical development including microlissencephaly. Fallet-Bianco C, Laquerrière A, Poirier K, Razavi F, Guimiot F, Dias P, Loeuillet L, Lascelles K, Beldjord C, Carion N. Toussaint A, Revencu N, Addor MC, Lhermitte B, Gonzales M, Martinovic J, Bessières B, Marcy-Bonnière M, Marcorelles P, Loget P, Chelly J, Bahi-Buisson N. Acta Neuropathol. Commun. 2014: 2:69.
• Disruption of CLPB is associated with congenital microcephaly, severe encephalopathy and 3-methylglutaconic aciduria.Capo-Chichi JM, Boissel S, Brustein E, Pickles S, Fallet-Bianco C, Nassif C, Patry L, Dobrzeniecka S, Liao M, Labuda D, Samuels ME, Hamdan FF, VandeVelde C, Rouleau GA, Drapeau P, Michaud JL.J Med Genet. 2015 May;52(5):303-11.
• Rare ACTG variants in fetal microlissencephaly. Poirier K, Martinovic J, Laquerrière A, Cavallin M, Fallet-Bianco C, Desguerre I, Valence S, Grande-Goburghun J, Francannet C, Deleuze JF, Boland A, Chelly J, Bahi-Buisson N. . Eur J Med Genet. 2015; 58(8):416-8.
• Joubert syndrome in French Canadians and identification of mutations in CEP104. Srour M,Hamdan FF, McKnight D, Davis E, Mandel H, Schwartzentruber J, Martin B, Patry L, Nassif C, Dionne-Laporte A, Ospina LH, Lemyre E, Massicotte C, Laframboise R, Maranda B, Labuda D, Décarie JC, Rypens F, Goldsher D, Fallet-Bianco C, Soucy JF, Laberge AM, Maftei C; Care4Rare Canada Consortium, Boycott K, Brais B, Boucher RM, Rouleau GA, Katsanis N, Majewski J, Elpeleg O, Kukolich MK, Shalev S, Michaud JL. Am J Hum Genet 2015; 97(5):744-753.
• Apparent autosomal recessive forms of malformation of cortical development: think parental mosaic germ-line mutations! Julia Lauer Zillhardt, Karine Poirier, Loïc Broix, Nicolas Lebrun, Adrienne Elmorjani, Yoann Saillour, Giuseppe Muraca, Bettina Bessieres, Catherine Fallet-Bianco,  Stanislas Lyonnet, Olivier Dulac, Lamia Ben Jemaa^, Syvie Odent, Francois Rivier, Lucile Pinson, Nicolas Leboucq, Fabienne Giuliano, Nicole Philip, Catheline Vilain, Patrick Van Bogaert, Hélène Maurey, Jelena Martinovic, Cherif Beldjord, Jean-François Deleuze, Anne Boland, Patrick Nitschké, Cécile Masson, Nadia Bahi-Buisson, Jamel Chelly. Eur J Hum Genet 2016;24(4):611-614.
• Epileptic Phenotype of Two Siblings with Asparagine Synthesis Deficiency Mimics Neonatal Pyridoxine-Dependent Epilepsy.  Gataullina S, Lauer-Zillhardt J, Kaminska A, Galmiche-Rolland L, Bahi-Buisson N, Pontoizeau C, Ottolenghi C, Dulac O, Fallet-Bianco C. Neuropediatrics. 2016 Dec;47(6):399-403.