Sarah Gagliano Taliun
Génomique computationnelle sur des traits génétiques complexes
- Professeure sous octroi adjointe
-
Faculté de médecine - Département de médecine
- Professeure sous octroi adjointe
-
Faculté de médecine - Département de neurosciences
Portrait
Expertise de recherche
Notre groupe utilise des approches computationnelles et bio-informatiques à la fine pointe de la technologie, y compris des modèles d’apprentissage machine, pour comprendre les facteurs génétiques qui contribuent aux traits complexes et aux maladies courantes chez les êtres humains, notamment les maladies cardiovasculaires ou neurologiques.
Formation
- 2020 — Stage de formation postdoctoral — Épidémiologie et biostatistique — Université de Michigan
- 2016 — Ph.D — Sciences biomédicales — Université de Toronto
Affiliations et responsabilités
Affiliations de recherche
Enseignement et encadrement
Recrutement en recherche
Le développement des modèles prédictifs pour la médecine personnalisée en santé cardiovasculaire et neurologique– M.Sc./Ph.D/PostDoc
Institut de Cardiologie de Montréal
Chercheuse principale : Sarah A Gagliano Taliun, Ph.D
Professeure sous octroi adjointe, Faculté de médecine - Université de Montréal
Date de début : Immédiate
Description du projet
Le nouveau groupe de la Dre. Gagliano Taliun utilise des approches computationnelles et bio-informatiques à la fine pointe de la technologie, y compris des modèles d’apprentissage machine, pour comprendre des facteurs génétiques qui contribuent aux traits complexes et aux maladies courantes chez les êtres humains, notamment les maladies cardiovasculaires ou neurologiques. Le français est la langue officielle de l’Université de Montréal, mais notre groupe utilise l’anglais.
Profil demandé
- Ambitieux et très motivé
- Diplôme universitaire en génétique, biologie, biochimie, bioinformatique ou informatique
- Connaissances poussées et intérêt pour la génétique
- Excellentes aptitudes à la communication orale et écrite
Comment s'inscrire
Les candidats intéressés sont invités à soumettre leur demande avant le 31 décembre 2020 par courrier électronique à l'adresse suivante sarah <dot> gagliano <at> icm-mhi.org y compris:
- CV
- Lettre de motivation
- Relevé de notes
- Noms de 2 références
Informations sur le laboratoire et les publications sgagliano.github.io/
À propos du Centre de recherche
Affilié à l'Université de Montréal, l’ICM est avant-gardiste dans la médecine cardiovasculaire au Québec. L’institut est reconnu au Canada et à travers le monde pour son expertise dans la médecine cardiovasculaire de pointe. Concrètement, le Centre de recherche représente plus de 350 articles scientifiques publiés chaque année avec plus de 80 chercheurs fondamentaux et cliniciens, dont plus de 48 sont chercheurs à temps plein. En plus de son infrastructure de recherche technologique de pointe, l’institut comprend le Centre de Coordination des Essais Cliniques de Montréal qui travaille avec 2 500 sites cliniques dans 20 pays sur 4 continents, une Biobanque contenant des échantillons d'une cohorte de plus de 20 000 patients (objectif de 30 000 patients) entièrement phénotypés, un budget annuel de plus de 50 millions de dollars et un leadership inégalé de sorte qu’il constitue un point central pour la coordination de la recherche nationale et internationale.
Projets
Projets de recherche
Le développement des modèles prédictifs qui sont spécifiques au sexe pour la médecine personnalisée en santé cardiovasculaire
Description
Les objectifs. Ce programme de recherche a l’objectif d'améliorer l'identification des personnes qui ont un risque élevé de développer une maladie cardiovasculaire en utilisant des modèles d’apprentissage machine qui sont adaptés aux différences entre les femmes et les hommes. Je propose la construction et l'évaluation de plusieurs approches d’apprentissage machine supervisés (y compris la régression logistique pénalisée, les forêts d’arbres décisionnels (« random forest »), les machines à vecteur de support et les réseaux d’apprentissage profond (« deep learning networks »)) pour créer des modèles de prédiction qui sont spécifiques au sexe. Le programme de recherche proposé me permettra de devenir une experte dans l'application des méthodes en IA dans le secteur spécifique de la santé. Dans ma recherche, je serai supportée par une équipe multidisciplinaire basée à l'Institut de Cardiologie de Montréal et à l'Université de Montréal.
L’approche méthodologique. Brièvement, la première partie du programme de recherche a pour objectif d’identifier des facteurs génétiques spécifiques au sexe qui contribuent aux maladies cardiovasculaires. Dans la deuxième partie du programme de recherche, ces facteurs vont devenir les prédicteurs des algorithmes d’apprentissage machine avec les variables cliniques, sociales et environnementales disponibles. Nous allons améliorer la puissance statistique afin de détecter les associations de variantes génétiques qui sont spécifiques au sexe à travers le spectre de fréquences alléliques : (i) en combinant plusieurs cohortes pour augmenter le nombre de participants analysés, (ii) en augmentant la quantité des variantes pour les tests d'association au moyen de l'imputation des génotypes avec une nouvelle ressource référence, et (iii) en testant des variantes rares groupées par unités fonctionnelles biologiques. Nous allons créer des modèles d’apprentissage machine qui sont spécifiques au sexe pour modéliser de manière appropriée les facteurs spécifiques au sexe biologiques et au genre (construction sociale) qui contribuent aux maladies cardiovasculaires. Nous comparerons la précision des prédictions et le temps de calcul des différents modèles afin de sélectionner les meilleurs modèles spécifiques aux femmes ou aux hommes.
Pertinence des travaux proposés. En lien avec le programme de recherche proposé, nous allons développer des modèles prédictifs qui sont spécifiques au sexe pour identifier les personnes qui présentent un risque élevé de maladie cardiovasculaire dans la population. Ces efforts nous permettront d’augmenter les connaissances et améliorer la santé cardiovasculaire des Canadiens en général, et des femmes en particulier.
Le développement des modèles prédictifs qui sont spécifiques au sexe pour la médecine personnalisée en santé cardiovasculaire
Le développement des modèles prédictifs qui sont spécifiques au sexe pour la médecine personnalisée en santé cardiovasculaire
Rayonnement
Publications et communications
Publications
Publications choisies
* Equal contribution † Co-senior author
S.A. Gagliano Taliun*, P. VandeHaar*, A.P. Boughton, R.P. Welch, D. Taliun, E.M. Schmidt, W. Zhou, J.B. Nielsen, C.J. Willer, S. Lee, L.G. Fritsche, M. Boehnke, G.R. Abecasis (2020) Exploring and visualizing large-scale genetic associations using PheWeb. Nature Genetics. 52:550–552. PMID: 32504056
W. Zhou*, Z. Zhao*, J.B. Nielsen, L.G. Fritsche, J. LeFaive, S.A. Gagliano Taliun, W. Bi, M.J. Daly, B.M. Neale, K. Hveem, G.R. Abecasis, C.J. Willer, S. Lee. (2020) Scalable generalized linear mixed model for region-based association tests in large biobanks and cohorts. Nature Genetics. 52:634–639. PMID: 32424355
R.H. Reynolds, J. Hardy, M. Ryten†, S.A. Gagliano Taliun† (2019) Informing disease modelling with brain-relevant functional genomic annotations. Brain. 0:1-19. PMID: 31603214
D. Dutta, S.A. Gagliano Taliun, J. Weinstock, M. Zawistowski, C. Sidore, F. Cucca, D. Schlessinger, G. Abecasis, C. Brummett, S. Lee. (2019) Meta-MultiSKAT: Multiple phenotype meta-analysis for region-based association test. Genetic Epidemiology. 43(7):800-814. PMID: 31433078
R.H. Reynolds, J.A. Botía, M.A. Nalls, International Parkinson’s Disease Genomics Consortium (IPDGC), J. Hardy, S.A. Gagliano Taliun†, M. Ryten† (2019) Moving beyond neurons: the role of cell type-specific gene regulation in Parkinson’s disease heritability. 5:6. NPJ Parkinsons Disease. PMID: 31016231
S.A. Gagliano, S. Sengupta, C. Sidore, A. Maschio, F. Cucca, D. Schlessinger, G.R Abecasis (2018) Relative impact of indels versus SNPs on complex disease. Genetic Epidemiology. 43(1):112-117. PMID: 30565766
W. Zhou, J.B. Nielsen, L.G. Fritsche, R. Dey, M.B. Elvestad, B.N. Wolford, J. LeFaive, P. VandeHaar, S.A. Gagliano, A. Gifford, L.A. Bastarache, W-Q. Wei, J.C. Denny, M. Lin, K. Hveem, H.M. Kang, G.R. Abecasis, C.J. Willer, S. Lee (2018) Efficiently controlling for case-control imbalance and sample relatedness in large-scale genetic association studies. Nature Genetics. 50(9):1335-1341. PMID: 30104761
S.A. Gagliano, J. G. Pouget, J. Hardy, J. Knight, M.R. Barnes, M. Ryten, M.E. Weale (2016) Genomics implicates adaptive and innate immunity in Alzheimer’s and Parkinson’s. Annals of Clinical and Translational Neurology. 3(12):924-933. PMID: 28097204
S.A. Gagliano, C. Ptak, D.Y.F. Mak, M. Shamsi, G. Oh, J. Knight, P.C. Boutros, A. Petronis (2016) Allele-skewed DNA modification in the brain: relevance to schizophrenia GWAS. American Journal of Human Genetics. 98(5):956-962. PMID: 27087318
Communications
S.A. Gagliano Taliun. (2019) Teaching at the university-level is not a hassle. Nature. 574(7777): 285. PMID: 31591538
Disciplines
- Génétique
- Bio-informatique
- Épidémiologie et biostatistique
Champ d’expertise
- Génétique de traits complexes
- Génomique
- Génétique des maladies neurologiques et psychiatriques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies neurologiques