Elsa Rossignol
- Professeure agrégée
-
Faculté de médecine - Département de pédiatrie
- Professeure agrégée
-
Faculté de médecine - Département de neurosciences
- Professeure accréditée
-
Faculté de médecine - Département de biochimie et médecine moléculaire
Portrait
Expertise de recherche
Mon laboratoire s’intéresse aux causes génétiques des maladies neurodéveloppementales de l’enfant (épilepsie, autisme, déficience intelectuelle). Mon laboratoire poursuit deux avenues de recherche. Tout d’abord, notre volet scientifique porte sur l’étude des interneurones GABAergiques corticaux et de leur rôle dans les syndromes épileptiques précoces. Nous utilisons des approches de génétique animale chez la souris afin d’abolir certains gènes d’intérêt dans des populations ciblées d’interneurones et d’en étudier les conséquences au niveau du développement et de la fonction des interneurones, ainsi qu’au niveau de la symptomatologie globale (épilepsie, troubles comportementaux). Nous combinons cette approche à des techniques d’enregistrement vidéo-EEG in vivo, de physiologie in vitro et d’immunohistochimie. Ce volet nous permet donc d’explorer les causes cellulaires et anatomiques des épilepsies précoces. En parallèle, nous poursuivons un volet de recherche clinique portant sur la caractérisation moléculaire (génétique) des patients avec épilepsies développementales sévères. Nous croyons que la découverte de nouvelles mutations chez ces patients épileptiques permettra d’identifier les cascades moléculaires et les voies de signalisation impliquées dans ces pathologies et que ceci pourra mener éventuellement au développement de nouvelles approches thérapeutiques pour ces enfants.
Biographie
Dr Rossignol a effectué ses études de médecine à l’Université McGill (1995-2000). Sa formation en pédiatrie a eu lieu au CHU Sainte-Justine de l’Université de Montréal (2000-2003) ainsi que celle en neurologie pédiatrique (2003-2007). Une maîtrise en neuroscience/neurogénétique (2005-2010) et une formation complémentaire en neurobiologie réalisé à l’Université de New York (2007-2010) se sont ajoutées à son cursus académique.
Ses champs d’expertises sont : neurogénétique clinique et neurobiologie.
Prix et distinctions
- Genome Canada, Large scale projects, 2013-2017
- Subvention individuelle (PI principal), Operating Grant, IRSC, 2012-2017
- Bourse de carrière, chercheur-boursier clinicien (junior 2), FRQS, 2015-2016
- Prix du meilleur jeune chercheur, Ligue canadienne contre l’épilepsie, 2015
- Bourse salariale, clinicien-chercheur Junior I, FRQS, 2011-2015
- RMGA (Réseau médecine génétique appliquée), 2013-2014
- Fond de démarrage jeune chercheur, FRQS, 2011-2014
- Subvention individuelle (PI principal), Scottish Rite Charitable Foundation of Canada, 2011-2014
- Subvention individuelle, infrastructure, Demande FCI, Leader Fund, 2013
- Subvention individuelle, Savoy Foundation, 2012-2013
- Fond de démarrage, Centre de recherche de l’Hôpital Sainte-Justine, 2010
- Bourse de formation post-diplôme professionnel, FRSQ, 2008-2010
- Bourse de fomation post-doctorale, Université de Montréal, 2008
- Bourse de recrutement, Fonds Irma-Levasseur, H. Ste-Justine, 2007
- Prix Claude-Roy, distinction en recherche, H. Ste-Justine, 2007
- Prix Luc-Chicoine, excellence en clinique, H. Ste-Justine, 2004
- James McGill/ Clarke McLoed Scholarship, McGill U., 1995-2000
Affiliations et responsabilités
Affiliations de recherche
Unités de recherche
Titulaire
Membre
- SNC — Groupe de recherche sur la signalisation neurale et la circuiterie
- Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine
Établissements affiliés
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine)
Enseignement et encadrement
Enseignement
Cours siglés (session en cours uniquement)
Programmes
Encadrement
Thèses et mémoires dirigés (dépôt institutionnel Papyrus)
Perturbation de la migration des interneurones GABAergiques corticaux dans un modèle murin d'encéphalopathie épileptogène associée au gène PIGB et aux ancres glycoprotéiques
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Dysfonction synaptique des interneurones GABAergiques corticaux : implications des mutations du gène Cacna1a dans le développement de l’épilepsie et des déficits cognitifs
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Mécanismes cellulaires des encéphalopathies épileptogènes associées au gène PIGB : importance des ancres GPI
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
FASN mutations in epileptic encephalopathies
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Rôles de Trio dans la migration des interneurones GABAergiques corticaux
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Investigation du rôle de Myo9b dans la migration des interneurones GABAergiques corticaux
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Investigation de l'implication des neurones GABAergiques exprimant la parvalbumine dans les déficits cognitifs associés aux délétions du gène Cacna1a.
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Projets
Projets de recherche
Cell-adhesion mechanisms of inhibitory synapse specificity and their dysfunction in neuropsychiatric disorders
Implication of early embryonic epigenetic dysregulation in fetal alcohol spectrum disorders-associated outcomes
Interneuronopathies and neurodevelopmental disorders
Chaire de recherche du Canada en Neurobiology of epilepsy
Mécanismes moléculaires et cellulaires et développement de nouvelles thérapies pour les encéphalopathies épileptogènes
Cellular and network basis of CACNA1A-associated epileptic encephalopathies
Cell-based therapeutic screens for CACNA1A-related epilepsies
Impairments of cortical GABAergic interneurons in epilepsy
CHARACTERIZATION A A NEW GROUP OF VESICULAR TRANSPORT DISEASES
Mécanismes des maladies du neurodéveloppement associées aux défauts de la lipogénèse induits par les mutations du gène FASN.
Deregulation of RhoGTPAses during interneuron development in genetic epileptic encephalopathies
GÉNÉTIQUE ET MÉCANISMES MOLÉCULAIRES DES ENCÉPHALOPATHIES ÉPILEPTOGÈNES: MIGRATION ET FONCTION SYNAPTIQUE DES INTERNEURONES GABAERGIQUES
Functional investigation for personalized medicine in epileptic encephalopathies.
Canadian "rare diseases: models & mechanisms" network (RDMM) / Réseau canadien "maladies rares : modèles et mécanismes" (MRMM).
Impaired development of GABAergic interneurons in TRIO-related epileptic encephalopathy
ROLES OF CACNA1A IN CORTICAL GABAERGIC INTERNEURONS AND EPILEPSY
Réseau de Médecine Génétique Appliquée (RMGA) - Pediatric Neurogenetics Disorders Network. Registres de patients et Biobanques
GABAergic interneuron migration impairments in epileptic encephalopathies.
ROLES OF CACNA1A IN CORTICAL GABAERGIC INTERNEURONS AND EPILEPSY
GABAergic interneuron migration in genetic epilepsies
ROLES DES INTERNEURONES GABAERGIC CORTICAUX ET THALAMIQUES DANS LES EPILEPSIES GENERALISEES HEREDITAIRES
ACQUISITION D'UN MICROSCOPE CONFOCAL POUR INVESTIGUER LES MECANISMES CELLULAIRES SOUS-TENDANT LES EPILEPSIES CONGENITALES
ACQUISITION D'UN MICROSCOPE CONFOCAL POUR INVESTIGUER LES MECANISMES CELLULAIRES SOUS-TENDANT LES EPILEPSIES CONGENITALES
ACQUISITION D'UN MICROSCOPE CONFOCAL POUR INVESTIGUER LES MECANISMES CELLULAIRES SOUS-TENDANT LES EPILEPSIES CONGENITALES
ACQUISITION D'UN MICROSCOPE CONFOCAL POUR INVESTIGUER LES MECANISMES CELLULAIRES SOUS-TENDANT LES EPILEPSIES CONGENITALES
GENETICS OF CRYPTOGENIC INFANTILE SPASMS
ROLES DES INTERNEURONES GABAERGIC CORTICAUX ET THALAMIQUES DANS LES EPILEPSIES GENERALISEES HEREDITAIRES
RÔLES DES INTERNEURONES GABAERGIC CORTICAUX ET THALAMIQUES DANS LES ÉPILEPSIES GÉNÉRALISÉES HÉRÉDITAIRES
Rayonnement
Publications et communications
Publications
- J.L. Michaud, M. Lachance*, F.F. Hamdan, L. Carmant, A. Lortie, P. Diadori, P. Major, I. Meijer, E. Lemyre, P. Cossette, H. Mefford, G.A. Rouleau, E. Rossignol. Genetic landscape of infantile spasms. Human Molecular Genetics, Epub 04/2014.
- E. Rossignol, I. Kruglikov, A.M.J.M. van den Maagdenberg, B. Rudy, G. Fishell. Cav2.1 ablation in cortical interneurons selectively impairs fast-spiking basket cells and causes generalized seizures. Annals Neurology, Epub, April 2013 doi: 10.1002/ana.23913.
- J. Patel, E. Rossignol, M. Rice, R. Machold. Opposing regulation of dopaminergic activity and exploratory motor behavior by forebrain and brainstem cholinergic circuits. Nat Communications 2012 ; 3 : 1172
- E. Rossignol. Genetics and function of necortical GABAergic interneurons in neurodevelopmental disorders. Invited review. Neural Plasticity 2011; Epub 2011: 649325
- R. Batista-Brito, E. Rossignol, J. Hjerling-Leffler, M. Denaxa, M. Wegner, V. Lefebvre, V Pahnis, G Fishell.The cell-intrinsic requirement of SOX6 for cortical interneuron development.Neuron 2009 : 63: 466-481.
Disciplines
- Neurosciences
- Biochimie
- Pédiatrie
- Génétique
- Génétique médicale
Champ d’expertise
- Facteurs de croissance (neurosciences)
- Dépistage génétique des maladies
- Développement du nourrisson / de l'enfant
- Affections convulsives / Épilepsie
- Autisme (Santé de la mère, des enfants et des adolescents)
Aide en ligne pour votre profil | Nous joindre
Le Répertoire des professeurs est propulsé par les données du SADVR et est un projet du CENR.