Mes intérêts de recherche se situent dans le domaine de la santé publique en génétique, dans le contexte des enjeux éthiques, sociaux et légaux. Je m'intéresse particulièrement aux impacts des guides de pratique et politiques de santé sur l'utilisation des services en génétique, à l'utilité clinique et autres impacts des nouvelles technologies diagnostiques génétiques en pratique clinique, et aux approches populationnelles pour dépister et diagnostiquer les conditions génétiques dans la population du Québec. Mes travaux de recherche portent sur l'utilisation des services génétiques en pratique clinique, les facteurs qui influencent cette utilisation, et leur impact sur le devenir des patients.  Par exemple, j'étudie actuellement les impacts du dépistage de porteurs de maladies récessives dans le cadre de programmes de dépistage et dans le cadre de soins cliniques, du point de vue des professionnels de la santé et des personnes dépistées (projet financé par les IRSC). Je co-dirige le volet éthique du projet PEGASE 2, financé par Génome Canada, qui étudie les enjeux éthiques soulevés par l'utilisation du test génomique prénatal non invasif en première intention et pour un plus grand nombre de conditions génétiques. Je suis également responsable du volet évaluant les perspectives parentales du projet PRAGMatIQ, financé par Génome Canada, évaluant le séquençage génomique rapide chez des enfants en contexte de soins critiques. Dans mes travaux, j'utilise une approche interdisciplinaire qui combine des méthodes quantitatives et qualitatives, afin d'aborder chaque question selon différentes perspectives. J'ai actuellement une bourse de clinicien-chercheur Sénior du FRQS.

Le cursus académique de Dr Laberge se détaille comme suit : B.Sc. biochimie de l’Université de Montréal (1991-1994); M.D. (1994-1998) et résidence (1998-2003) dans la même institution. M.P.H. Public Health Genetics (2003-2005) et Ph.D. Public Health Genetics (2005-2008) à l’Université de Washington.

Les champs d’expertises particulières du Dr Laberge sont : génétique médicale; santé publique; éthique et génétique; recherche sur les soins de santé; évaluation des technologies; transfert des connaissances; oncogénétique pédiatrique; dyslipidémies héréditaires; aortopathies héréditaires et maladies du tissu conjonctif.

Ses recherches portent sur l’évaluation de programmes de dépistage de porteurs de maladies récessives, l’évaluation des tests génétiques en pratique clinique et les enjeux éthiques, légaux et sociaux en génétique. Dr Laberge a obtenu des bourses de recherche (support salarial) des Instituts de recherche en santé du Canada et du Fonds de la recherche du Québec-Santé et des subventions de fonctionnement des Instituts de recherche en santé du Canada. 

Responsabilités particulières :

• Enseignement : Présidente du comité d’examen du Collège Royal des médecins du Canada en génétique et génomique médicale; membre du comité d’admission à la résidence en génétique médicale à l’Université de Montréal. Programme de résidence en génétique médicale de l’Université de Montréal: responsable de la formation en promotion de la santé; responsable de l’atelier d’éthique et génétique du Service de génétique médicale; supervision de la clinique de continuité des résidents en génétique médicale; enseignement clinique aux résidents, étudiants en médecine et étudiants en conseil génétique.
• Clinique : responsable de la clinique des lipides du CHUSJ; médecin généticien attitrée aux cliniques multidisciplinaires d’aortopathies et maladies du tissu conjonctif du CHUSJ et de l’Institut de cardiologie de Montréal; co-responsable de la clinique d’oncogénétique du Service de génétique du CHU Sainte-Justine.
• Gestion : Chef du service de génétique médicale du CHU Sainte-Justine (2017-présent); présidente de l’Association des médecins généticiens du Québec (AMGQ) (2016-2021); membre du comité de DPC de l’AMGQ (2009-2021); présidente du comité consultatif sur le dépistage néonatal sanguin et urinaire (MSSS) (2013-présent); membre du comité de direction du RMGA (2014-2020); membre du sous-comité d’évaluation de l’acte médicale du Service de génétique médicale du CHU Sainte-Justine (2014-présent). 

Je cherche un étudiant de recherche pour travailler sur les perspectives parentales dans le cadre du projet PRAGMatIQ, évaluant les impacts du séquençage génomique rapide chez des nouveau-nés en soins critiques. 

Dr Laberge a obtenu plusieurs subventions de recherche des organismes suivants : Génome Canada, Instituts de recherche en santé du Canada, Fonds de recherche du Québec - Santé.. Elle a plus de 100 publications dans des revues avec comités de pairs. Voici dix publications démontrant son expertise:

1. Roy MC, Malo MF, Morel-Laforce T, Ravitsky V, Laberge AM. Towards a Responsible Implementation of NIPT as a First-Tier Test in Canada: Decision-Makers' Perspectives. Prenat Diagn. 2025 Apr;45(4):453-463. doi: 10.1002/pd.6753. Epub 2025 Jan 31. PMID: 39891168; PMCID: PMC11987779.
2. Goudie C, Zawati MH, Knoppers BM, Laberge AM. Genomic sequencing in paediatric oncology: navigating conflicting roles and responsibilities. J Med Genet. 2025 Jan 27;62(2):138-146. doi: 10.1136/jmg-2024-110410. PMID: 39653388.
3. Gallois H, Ravitsky V, Roy MC, Laberge AM. Defining ethical criteria to guide the expanded use of Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Lessons about severity from preimplantation genetic testing. Eur J Hum Genet. 2025 Mar;33(2):167-175. doi: 10.1038/s41431-024-01714-8. Epub 2024 Oct 26. PMID: 39462080; PMCID: PMC11840150.
4. Coulombe F, Laberge AM. The Need to Consider Context: A Systematic Review of Factors Involved in the Consent Process for Genetic Tests from the Perspective of Patients. AJOB Empir Bioeth. 2024 Apr-Jun;15(2):93-107. doi: 10.1080/23294515.2023.2297935. Epub 2024 Jan 8. PMID: 38189769.
5. Azuelos C, Marquis MA, Laberge AM. A systematic review of the assessment of the clinical utility of genomic sequencing: Implications of the lack of standard definitions and measures of clinical utility. Eur J Med Genet. 2024 Apr;68:104925. doi: 10.1016/j.ejmg.2024.104925. Epub 2024 Mar 1. PMID: 38432472.
6. Laberge AM, Birko S, Lemoine MÈ, Le Clerc-Blain J, Haidar H, Affdal AO, Dupras C, Ravitsky V. Canadian Pregnant Women's Preferences Regarding NIPT for Down Syndrome: The Information They Want, How They Want to Get It, and With Whom They Want to Discuss It. J Obstet Gynaecol Can. 2019 Jun;41(6):782-791. doi: 10.1016/j.jogc.2018.11.003. Epub 2019 Feb 7. PMID: 30738740.
7. Tremblay I, Janvier A, Laberge AM. Paediatricians underuse recommended genetic tests in children with global developmental delay. Paediatr Child Health. 2018 Dec;23(8):e156-e162. doi: 10.1093/pch/pxy033. Epub 2018 Apr 5. PMID: 30842697; PMCID: PMC6241916.
8. Richer J, Laberge AM. Secondary findings from next-generation sequencing: what does actionable in childhood really mean? Genet Med. 2019 Jan;21(1):124-132. doi: 10.1038/s41436-018-0034-4. Epub 2018 Jun 6. PMID: 29875419.
9. Laberge AM, Psaty BM, Hindorff LA, Burke W. Use of Factor V Leiden genetic testing in practice and impact on management. Genet Med. 2009 Oct;11(10):750-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181b3a697. PMID: 19668081; PMCID: PMC3132195.
10. Laberge AM, Michaud J, Richter A, Lemyre E, Lambert M, Brais B, Mitchell GA. Population history and its impact on medical genetics in Quebec. Clin Genet. 2005 Oct;68(4):287-301.

12 septembre 2025 Comment évoquer la possibilité d’une maladie rare ? Avec Marlène Lemire-Girard, conseillère en génétique. 2e Symposium de médecine génique: Maladies rares. Hybride (Québec) et Montréal en personne

29 avril 2025. NAVI-NAT: Province-Wide Navigation for Timely Diagnosis of Rare Diseases. Rare Disease Day 2025 Conference - Canadian Organisation for Rare Disorders. Hybride (Canada) et Calgary en personne

13 décembre 2024. Panel : Sémantique, types de données et gestion de la donnée incidente en période post-natale. Panélistes : Françoise Robert (France,) Anne-Marie Laberge (Québec) - Damien Sanlaville (France), Pascale Lévy (France), Catherine Goudie (Québec), Delphine Heron (France). 2^r Symposium France-Québec : Réflexions pluridisciplinaires sur les données incidentes/trouvailles fortuites en génomique et leur gestion en pratique. Virtuel (France et Québec) et en personne à Lyon, France

25 octobre 2024. Panel : Séquençage du génome et rôle de la génomique en première intention dans l’avenir du dépistage néonatal sanguin : défis associés à une telle technologie et implications éthiques, légales et sociales, dans une vision de santé publique. Panélistes :  Nicolas Garnier, Yves Giguère, Bartha Knoppers et Anne-Marie Laberge. Symposium sur le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire : 55 ans au service des nouveau-nés et de leurs familles. Québec, QC

18 octobre 2024. Programme Québécois de PGT-M : retour sur les 7 premiers mois. Avec Karyn Latour, CGC. Réunion scientifique annuelle de l’Association des Médecins Généticiens du Québec. Magog, QC

26 septembre 2024. Taking action for Rare Diseases in Quebec: Lessons learned from New Policies and Strategies – the Quebec Molecular Diagnosis Network Policy on Disclosure of Incidental Findings. Canadian Association of Genetic Counsellors 2024 Annual Education Conference. Québec, QC

3 juillet 2024. Données incidentes (Trouvailles fortuites) : faire ou ne pas faire. La perspective du Québec. Troisième édition des Rencontres Science Humaines et Sociales et Médecine génomique. Toulouse, France (Virtuel).

21 juin 2024. Beyond diagnostic yield: clinical and ethical implications of implementation of genomic technologies in practice. TeleGRAF (webinaire pancanadien mensuel pour médecins généticiens et residents en génétique médicale).Montréal, QC (Virtuel)

31 mai 2024. Controversies Surrounding Utility of Genetic Testing. Avec John Lantos et Kathryn Callahan. Joint International Conference on Clinical Ethics and Consultation/Annual Conference of the Canadian Bioethics Society. Montréal, QC

26 avril 2024. Beyond diagnostic yield: clinical and ethical implications of implementation of genomic technologies in practice. McGill University Human Genetics Student Society Annual Conference. Montréal, QC 

11 mars 2024. La sémantique des données incidentes/trouvailles fortuites. (avec Françoise Robert, France). 1^er Symposium France-Québec : Réflexions pluridisciplinaires sur les données incidentes/trouvailles fortuites en génomique et leur gestion en pratique.  Virtuel (France et Québec) et en personne à Montréal, Québec

7 novembre 2023. Panel de discussion : Meilleures pratiques pour le consentement des patients en génomique clinique et pour la gestion des découvertes fortuites. Rendez-vous Génome Québec – Médecine Génomique. Montréal, Québec

30 septembre 2023. Genetics in 2023 - What's New? Novel Diagnostic Techniques and Ethical Controversies. Pediatric Travel Club (congrès de pédiatres de l’est du Canada et des Etats-Unis). Montréal, Québec

21 octobre 2022. Débat : les découvertes fortuites en moléculaire. 22^e réunion scientifique annuelle de l’Association des Médecins Généticiens du Québec. Modération du débat et présentation des principes directeurs du Réseau Québécois de Diagnostic Moléculaire au sujet des découvertes fortuites.

12 novembre 2021 Mieux comprendre le programme de dépistage néonatal au Québec Groupe de travail sur le CMV congénital au Québec (Virtuel)