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Sciences de la santé; Sciences médicales

Anne-Marie Laberge

Utilisation des technologies et des services en génétique clinique

Professeure titulaire de clinique

Faculté de médecine - Département de pédiatrie

anne.marie.laberge@umontreal.ca

Professeure titulaire de clinique

École de santé publique - Département de médecine sociale et préventive

anne.marie.laberge@umontreal.ca

Autre numéro : 514 345-4931 #4727 (Travail 1)
Autre courriel : anne-marie.laberge.hsj@ssss.gouv.qc.ca (Travail)

Portrait

Expertise de recherche

Mes intérêts de recherche se situent dans le domaine de la santé publique en génétique, dans le contexte des enjeux éthiques, sociaux et légaux. Je m'intéresse particulièrement aux impacts des guides de pratique et politiques de santé sur l'utilisation des services en génétique, à l'utilité clinique et autres impacts des nouvelles technologies diagnostiques génétiques en pratique clinique, et aux approches populationnelles pour dépister et diagnostiquer les conditions génétiques dans la population du Québec. Mes travaux de recherche portent sur l'utilisation des services génétiques en pratique clinique, les facteurs qui influencent cette utilisation, et leur impact sur le devenir des patients.  Par exemple, j'étudie actuellement les impacts du dépistage de porteurs de maladies récessives dans le cadre de programmes de dépistage et dans le cadre de soins cliniques, du point de vue des professionnels de la santé et des personnes dépistées (projet financé par les IRSC). Je co-dirige le volet éthique du projet PEGASE 2, financé par Génome Canada, qui étudie les enjeux éthiques soulevés par l'utilisation du test génomique prénatal non invasif en première intention et pour un plus grand nombre de conditions génétiques. Je suis également responsable du volet évaluant les perspectives parentales du projet PRAGMatIQ, financé par Génome Canada, évaluant le séquençage génomique rapide chez des enfants en contexte de soins critiques. Dans mes travaux, j'utilise une approche interdisciplinaire qui combine des méthodes quantitatives et qualitatives, afin d'aborder chaque question selon différentes perspectives. J'ai actuellement une bourse de clinicien-chercheur Sénior du FRQS.

Biographie

Le cursus académique de Dr Laberge se détaille comme suit : B.Sc. biochimie de l’Université de Montréal (1991-1994); M.D. (1994-1998) et résidence (1998-2003) dans la même institution. M.P.H. Public Health Genetics (2003-2005) et Ph.D. Public Health Genetics (2005-2008) à l’Université de Washington.

Les champs d’expertises particulières du Dr Laberge sont : génétique médicale; santé publique; éthique et génétique; recherche sur les soins de santé; évaluation des technologies; transfert des connaissances; oncogénétique pédiatrique; dyslipidémies héréditaires; aortopathies héréditaires et maladies du tissu conjonctif.

Ses recherches portent sur l’évaluation de programmes de dépistage de porteurs de maladies récessives, l’évaluation des tests génétiques en pratique clinique et les enjeux éthiques, légaux et sociaux en génétique. Dr Laberge a obtenu des bourses de recherche (support salarial) des Instituts de recherche en santé du Canada et du Fonds de la recherche du Québec-Santé et des subventions de fonctionnement des Instituts de recherche en santé du Canada. 

Responsabilités particulières :

  • Enseignement : Présidente du comité d’examen du Collège Royal des médecins du Canada en génétique et génomique médicale; membre du comité d’admission à la résidence en génétique médicale à l’Université de Montréal. Programme de résidence en génétique médicale de l’Université de Montréal: responsable de la formation en promotion de la santé; responsable de l’atelier d’éthique et génétique du Service de génétique médicale; supervision de la clinique de continuité des résidents en génétique médicale; enseignement clinique aux résidents, étudiants en médecine et étudiants en conseil génétique.
  • Clinique : responsable de la clinique des lipides du CHUSJ; médecin généticien attitrée aux cliniques multidisciplinaires d’aortopathies et maladies du tissu conjonctif du CHUSJ et de l’Institut de cardiologie de Montréal; co-responsable de la clinique d’oncogénétique du Service de génétique du CHU Sainte-Justine.
  • Gestion : Chef du service de génétique médicale du CHU Sainte-Justine (2017-présent); présidente de l’Association des médecins généticiens du Québec (AMGQ) (2016-2021); membre du comité de DPC de l’AMGQ (2009-2021); présidente du comité consultatif sur le dépistage néonatal sanguin et urinaire (MSSS) (2013-présent); membre du comité de direction du RMGA (2014-2020); membre du sous-comité d’évaluation de l’acte médicale du Service de génétique médicale du CHU Sainte-Justine (2014-présent). 

Prix et distinctions

  • Prix Top Scholar, University of Washington Graduate School, 2005.

Affiliations et responsabilités

Affiliations de recherche

Unités de recherche

Membre

Établissements affiliés

  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine)

Enseignement et encadrement Ce professeur recrute

Recrutement en recherche Ce professeur recrute

Je cherche un étudiant de recherche pour travailler sur les perspectives parentales dans le cadre du projet PRAGMatIQ, évaluant les impacts du séquençage génomique rapide chez des nouveau-nés en soins critiques. 

Projets

Projets de recherche

2021 - 2025

De l'innovation vers l'utilité clinique: intégration de nouvelles technologies génomiques en pratique clinique et leurs impacts sur les patients et sur les populations

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Senior
2021 - 2024

Defining and Measuring the Value of Genetic Testing from Patients' Perspectives: Developing the Patient-reported Genetic Testing Utility InDEx (P-GUIDE).

Chercheur principal : Robin Hayeems
Co-chercheurs : Anne-Marie Laberge
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention :
2021 - 2022

Precision Diagnosis for lndigenous Families with Genetie Conditions (Activity 2 of Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from lndigenous populations).

Co-chercheurs : Anne-Marie Laberge
Sources de financement : Génome Canada
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Projets de recherche en génomique à grande échelle et Plates-formes scientifiques tech.
2018 - 2022

Assessing Outcomes of Carrier Screening: Patient-Level Outcomes and Health Professionals’ Preparedness to Provide Carrier Screening in Structured Programs and Routine Care

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
Co-chercheurs : Brenda Wilson , Darlene Kitty
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2019 - 2021

Transfert de connaissances en génétique: utilisation de tests génétiques en pratique clinique et communautaire

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Junior 2
2018 - 2021

SAMBA : Stress-Activated MicroRNAs by Biomechanical Assay for Diagnosis and Prognosing Adolescent Idiopathic Scoliosis.

Chercheur principal : Alain Moreau
Co-chercheurs : Hubert Labelle , Anne-Marie Laberge , Stefan Parent , Jean Lachaine , Marie Beauséjour , Carl-Éric Aubin
Sources de financement : MEDTEQ - Consortium de recherche et d''innovation en technologies médicales du Québec , Medtronic
Programmes de subvention : ,
2013 - 2020

KNOWLEDGE TRANSFER IN GENETICS : EVALUATION OF THE USE OF GENETIC TESTS IN CLINICAL AND COMMUNITY SETTINGS

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXX5664-Bourse salariale pour nouveau chercheur
2013 - 2017

FROM THE OMICS BENCH TO PERSONALIZED MEDICINE : ETHICAL AND SCIENTIFIC CHALLENGES

Chercheur principal : Béatrice Godard
Co-chercheurs : Anne-Marie Laberge , Janice Graham , Julie Robitaille
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXX5647-(MOP) Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques (général)
2013 - 2017

PEGASUS : PERSONALIZED GENOMICS FOR PRENATAL ANEUPLOIDY SCREENING USING MATERNAL BLOOD

Chercheur principal : François Rousseau
Co-chercheurs : François Audibert , Guy Rouleau , Anne-Marie Laberge , Vardit Ravitsky
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention :
2013 - 2017

TRANSFERT DE CONNAISSANCES EN GENETIQUE : UTILISATION DE TESTS GENETIQUES EN PRATIQUE CLINIQUE ET COMMUNAUTAIRE

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Junior 1
2013 - 2016

TRANSFERT DE CONNAISSANCES EN GÉNÉTIQUE : UTILISATION DE TESTS GÉNÉTIQUES EN PRATIQUE CLINIQUE ET COMMUNAUTAIRE

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
Sources de financement : FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Établissement de jeunes chercheurs Juniors 1
2013 - 2015

PEGASUS : PERSONALIZED GENOMICS FOR PRENATAL ANEUPLOIDY SCREENING USING MATERNAL BLOOD

Chercheur principal : François Rousseau
Co-chercheurs : François Audibert , Guy Rouleau , Anne-Marie Laberge , Vardit Ravitsky
Sources de financement : Génome Canada
Programmes de subvention :
2011 - 2015

NEW DIRECTIONS FOR THE USE OF GENETIC INFORMATION BY ABORIGINAL COMMUNITIES : LESSONS LEARNED FROM QUÉBEC FIRST NATIONS WITH SPECIFIC MONOGENIC DISEASES

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention :
2013 - 2014

PEGASUS : PERSONALIZED GENOMICS FOR PRENATAL ANEUPLOIDY SCREENING USING MATERNAL BLOOD

Chercheur principal : François Rousseau
Co-chercheurs : François Audibert , Guy Rouleau , Anne-Marie Laberge , Vardit Ravitsky
Sources de financement : Génome Québec
Programmes de subvention :
2011 - 2014

USE OF GENETIC TESTS IN PRACTICE: ROLE OF PHYSICIANS, GUIDELINES, AND HEALTH POLICIES AND IMPACTS ON PATIENTS

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PV109144-(IG) Bourse de recherche clinique pour le spécialiser à phase 2
2011 - 2014

NEW DIRECTIONS FOR THE USE OF GENETIC INFORMATION BY ABORIGINAL COMMUNITIES: LESSONS LEARNED FROM QUEBEC FIRST NATIONS WITH SPECIFIC MONOGENIC DISEASES

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
2010 - 2014

THE ROLE OF GENETIC TESTS IN THE EVALUATION OF CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND THEIR IMPACT ON PATIENT MANAGEMENT

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
Co-chercheurs : Béatrice Godard
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Subvention de fonctionnement: application des connaissances
2011 - 2013

USE OF GENETIC TESTS IN PRACTICE: ROLE OF PHYSICIANS, GUIDELINES, AND HEALTH POLICIES AND IMPACTS ON PATIENTS

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
2010 - 2013

PLATEFORME D'INNOVATION EN GENOMIQUE DES SCOLIOSES PEDIATRIQUES (GSP): DES GENES AUX TESTS DIAGNOSTIQUES COMPLETS

Chercheur principal : Alain Moreau
Co-chercheurs : Hubert Labelle , Anne-Marie Laberge , Zoha Kibar
Sources de financement : Génome Québec
Programmes de subvention :
2010 - 2013

THE ROLE OF GENETIC TESTS IN THE EVALUATION OF CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND THEIR IMPACT ON PATIENT MANAGEMENT

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
2009 - 2012

UTILISATION DES TESTS GENETIQUES EN PRATIQUE CLINIQUE ET LEUR IMPACT SUR LA PRISE EN CHARGE DE PATIENTS AVEC RETARD DE DEVELOPPEMENT

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge
2011

RÉSEAU CANNECTIN - CANADIAN NETWORK AND CENTRE FOR TRIALS INTERNATIONALLY - CANADIAN PEDIATRIC WEIGHT MANAGEMENT REGISTRY PILOT STUDY

Chercheur principal : Anne-Marie Laberge

Rayonnement

Publications et communications

Publications

Dr Laberge a obtenu plusieurs subventions de recherche des organismes suivants : Réseau de médecine génétique appliquée du Québec, Génome Canada, Instituts de recherche en santé du Canada. Elle a 60 présentations orales et par affiches ainsi que 27 publications dans des revues avec comités de pairs, dont les cinq plus importantes :

  1. Battista RN, Blancquaert I, Laberge AM, van Schendel N, Leduc N. Genetics in health care: An overview of current and emerging models. Public Health Genomics. Public Health Genomics 2012;15(1):34-45.
  2. Burke W, Laberge AM, Press N. Debating clinical utility. Public Health Genomics 13(4):215-23. Epub 2010 Apr 15.
  3. Laberge AM, Psaty BM, Hindorff LA, Burke W. Use of Factor V Leiden genetic testing in practice and impact on management. Genet Med. 2009 Oct;11(10):750-6
  4. Laberge AM, Fryer-Edwards K, Kyler P, Lloyd-Puryear MA, Burke W. Long-term Outcomes of the « Genetics in Primary Care » Faculty Development Initiative. Fam Med. 2009 Apr;41(4):266-70.
  5. Laberge AM, Michaud J, Richter A, Lemyre E, Lambert M, Brais B, Mitchell GA. Population history and its impact on medical genetics in Quebec. Clin Genet. 2005 Oct;68(4):287-301.

Communications

  • Practice guidelines and uptake of genetic testing for Factor V Leiden. Atelier préconférence intitulé Supporting Policy Development in Genetics/Genomics: Where HTA, HSR, Public Health and ELSI Research Meet. 5th Annual Meeting of Health Technology Assessment International (HTAi), Montréal, 6 juillet 2008.
  • Clinical Practice Guidelines about FVL Testing: Their Intended Purpose in Practice and Their Role in Defining the Standard of Care. Leducq International Network Against Thrombosis (LINAT) Annual Meeting, Oklahoma City, États-Unis, 30 mai 2008.
  • Effets fondateurs et leur impact sur la distribution des maladies génétiques au Québec. Congrès annuel de la Société québécoise de biologie clinique, Pointe-au-Pic, Québec, 5 octobre 2006.
  • Principaux éléments contribuant au succès d’un programme de dépistage de porteurs : regards sur quelques expériences clés. Journées annuelles de santé publique, Québec, 17 novembre 2005.

Disciplines

  • Génétique médicale
  • Génétique
  • Sciences cliniques
  • Santé publique

Champ d’expertise

  • Bioprocédés et systèmes biomédicaux
  • Biotechnologie
  • Pharmaco-économie
  • Santé communautaire / santé publique
  • Services de santé
  • Techniques diagnostiques
  • Technologies des soins
  • Dépistage génétique des maladies
  • Génétique et éthique
  • Maladies génétiques
  • Génétique populationnelle
  • Canada (Québec)
  • Pratique de la santé publique
  • Thromboses et embolies
  • Médecine clinique
  • Pratique clinique
  • Génétique
  • Génétique du développement
  • Retard de croissance
  • Méthodes quantitatives
  • Méthodes qualitatives

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