Mes intérêts de recherche de longue date portent sur l’amélioration du traitement des erreurs innées du métabolisme, entre autre par thérapie cellulaire et thérapie génique. J’ai travaillé à mieux comprendre le rôle de l’oxyde nitrique dans les anomalies du cycle de l’urée, et mes recherches actuelles portent sur les voies de signalisation activées par le phénylbutyrate, un médicament utilisé pour éviter les hyperammoniémies.

Mes intérêts de recherches plus récents portent sur les dysplasies squelettiques. Par séquençage de l’exome (l’ensemble des gènes de notre génome), nous avons identifié la cause génétique du syndrome Génitopatellaire (KAT6B), d’une forme d’ostéopétrose, la dysostéosclérose (SLC29A3), d’une forme d’ostéogénèse imparfaite et d’ostéoporose précoce (WNT1), du syndrome de Yunis-Varón (FIG4) et du syndrome DOORS (ou DOOR) qui combine une surdité avec épilepsie et atteinte squelettique (TBC1D24). Nous travaillons maintenant à mieux comprendre la fonction de ces gènes grâce à des modèles murins.

Expertises de recherche

• Dysplasies squelettiques
• Analyse d’exomes
• Études fonctionnelles avec lignées cellulaires et modèles murins
• Anomalies du cycle de l’urée

Formation

Assistant professor, Baylor College of Medicine, 2013

Distinctions et réalisations

Fellowship postdoctoral IRSC, 2012
Fellowship de la fondation O'Malley, 2012
Bourse de formation pour cliniciens-chercheurs, IRSC, 2009

Publications significatives sélectionnées par le chercheur

Campeau P, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P, Román Corona-Rivera J, Morandi L, Mora M, Reutter H, Vulto-van Silfhout AT, Faivre L, Haan E, Gibbs RA, Meisler MH, Lee BH,
Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase
Am J Hum Genet 2013  781-791. 
  
Grover M, Campeau P, Lietman C, Lu JT, Gibbs RA, Schlesinger AE, Lee BH,
Osteogenesis imperfecta without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene
J Bone Miner Res 2013  2333-2337. 
  
Sule G, Campeau P, Zhang VW, Nagamani SC, Dawson B, Grover M, Bacino CA, Sutton VR, Brunetti-Pierri N, Lu JT, Lemire E, Gibbs RA, Cohn DH, Cui H, Wong LJ, Lee BH,
Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density
Osteoporosis Int 2013  2253-2259. 
  
Laine CM, Joeng KS, Campeau P, Kiviranta R, Tarkkonen K, Grover M, Lu JT, Pekkinen M, Wessman M, Heino TJ, Nieminen-Pihala V, Aronen M, Laine T, Kröger H, Cole WG, Lehesjoki AE, Nevarez L, Krakow D, Curry CJ, Cohn DH, Gibbs RA, Lee BH, Mäkitie O,
WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta
N Engl J Med 2013  1809-1816. 
  
Tso SC, Qi X, Gui WJ, Chuang JL, Morlock LK, Wallace AL, Ahmed K, Laxman S, Campeau P, Lee BH, Hutson SM, Tu BP, Williams NS, Tambar UK, Wynn RM, Chuang DT,
Structure-based design and mechanisms of allosteric inhibitors for mitochondrial branched-chain a-ketoacid dehydrogenase kinase
Proc Natl Acad Sci USA 2013  9728-9733.