Sébastien Jacquemont
Troubles neuropsychiatriques d'origine génétique
- Professeur titulaire
-
Faculté de médecine - Département de pédiatrie
Portrait
Expertise de recherche
Les recherches du Dr Sébastien Jacquemont portent sur les troubles neuropsychiatriques d'origine génétique. Son équipe combine la génétique, la neuroimagerie, les biomarqueurs et la clinique pour comprendre comment les mutations génétiques qui conduisent aux symptômes neuropsychiatriques et au handicap chez les patients.
L’équipe porte un intérêt important sur les troubles associés aux mutations du gène FMR1. En collaboration avec d’autres groupes de recherche, l’équipe a identifié une maladie neurodégénérative associée à la prémutation du gène FMR1 (tremblement postural et ataxie révélant une prémutation X fragile). Cette maladie à expansion de triplets atteint les adultes porteurs de la prémutation qui développeront une ataxie, un tremblement intentionnel, une dégénérescence cognitive, une neuropathie et un parkinsonisme.
En collaboration avec l’industrie et certains groupes universitaires, le Dr Jacquemont et son équipe ont également dirigé et développé la mise en œuvre d’une série d’essais contrôlés visant à évaluer les traitements expérimentaux pour le syndrome de l’X fragile. Ces essais constituent un changement de paradigme et sont parmi les premiers à évaluer un traitement ciblant un mécanisme moléculaire spécifique impliqué dans une maladie neurodéveloppementale.
Le Dr Jacquemont et son équipe étudient aussi activement les variants génomiques structurels (délétions et duplications) associés à l'autisme et à la schizophrénie. Plus particulièrement, ils étudient les effets du dosage génique sur les symptômes cognitifs et comportementaux, ainsi que sur des endophénotypes comme la neuroanatomie. Ils travaillent avec une cohorte internationale d’individus porteurs de variants structurels du chromosome 16 (16p11.2) (Source: Centre de recherche CHU Sainte-Justine).
Biographie
Le Dr Sébastien Jacquemont est médecin généticien au CHU Sainte-Justine, professeur agrégé au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et titulaire d'une Chaire de recherche du Canada en génétique des troubles neurodéveloppementaux et des maladies neuropsychiatriques. En septembre 2014, le Dr. Jacquemont a déménagé dans la métropole québécoise pour se joindre au corps professoral de la Faculté de médecine et aux membres du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Selon le généticien, Montréal jouit d'une réputation enviable dans le secteur des neurosciences.
Spécialiste de réputation internationale des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques tels que l'autisme et le syndrome de l'X fragile, le Dr Jacquemont a publié plusieurs articles scientifiques dans la revue Nature sur les aberrations chromosomiques associées à ces maladies.
En 2010, Sébastien Jacquemont découvrait, avec des collègues français, que le nombre de copies d'une région du chromosome 16 est lié à l'indice de masse corporelle. Plus précisément, une association entre obésité, autisme et délétion de fragments d'ADN a été mise en évidence. En 2011, son équipe a mis au jour qu'une perte dans cette région nommée 16p11.2 était liée à 70 % de risques de devenir obèse, à des retards du développement et à une augmentation de la croissance cérébrale, alors qu'une duplication de ce même fragment du chromosome était associée à un faible poids, à la schizophrénie et à un déficit de la taille du cerveau (Source: Forum).
Affiliations et responsabilités
Affiliations de recherche
Unités de recherche
Titulaire
Membre
Établissements affiliés
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine)
Enseignement et encadrement
Encadrement
Thèses et mémoires dirigés (dépôt institutionnel Papyrus)
Compression du gradient fonctionnel sensorimoteur à transmodal chez les porteurs d’une délétion du 16p11.2 et du 22q11.2
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Multi-task learning for joint diagnosis of CNVs and psychiatric conditions from rs-fMRI
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Measuring and estimating the effect of copy number variants on autism spectrum disorder and early-onset psychosis risk
Cycle : Doctorat
Diplôme obtenu : Ph. D.
Combinaison de différents scores génétiques pour mieux évaluer l’impact des CNV sur la cognition
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
The detection of high-qualified indels in exomes and their effect on cognition
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Effet du dosage génique sur les phénotypes cognitifs et psychiatriques
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Differential effect of deletions and duplications on general intelligence and social responsiveness
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Contribution différentielle des variations du nombre de copies aux troubles du spectre autistique et aux traits cognitifs.
Cycle : Maîtrise
Diplôme obtenu : M. Sc.
Projets
Projets de recherche
SCALE - Social Cognition in Autism across LEvels
Combining Space, Time, and cell types to decode and explain the effect sizes of rare genomic variants on cognition and psychopathology
The effects of neuropsychiatric CNVs on the integrity of brain structure and connectivity
Dissecting the effects of genomic variants on neurobehavioral dimensions in CNVs enriched for neuropsychiatric disorders
Chaire de recherche du Canada en Genomics of Cognition, Behavior and Neurodevelopmental disorders.
Estimating the effect size of rare genomic variants on cognitive and behavioral traits underlying neurodevelopmental disorders
Decoding the genetic contribution to autism neurodevelopmental disorders using large-scale brain networks
CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE
The predective brain: a sensitive biomaker of neurodevelopment
CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE
Canadian Open Neuroscience Platform_CONP
Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE
Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE.
A national coordinating neuroinformatics framework for autism and related conditions
Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE.
CHAIRE DE RECHERCHE DU CANADA - GENETICS OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS AND ASSOCIATED DYSREGULATION IN ENERGY BALANCE
CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE
Apogée Canada fonds d'excellence en recherche / Compte pour le paiement des salaires de Catherine Schramm
Montreal Integrated Neuropsychiatric Cohort: Identifying Subtypes of Autism and Schizophrenia Integrating Genomics, Endophenotypes, and Cohorts of High-Risk Genetic Variants.
Gene dosage in neuropsychiatric disorders.
Electrophysiological biomarkers of altered brain plasticity in children with Fragile X Syndrome.
Rayonnement
Publications et communications
Disciplines
- Génétique
Champ d’expertise
- Autisme (Santé de la mère, des enfants et des adolescents)
- Maladies neurodégénératives (Neurosciences, santé mentale et toxicomanies)
- Schizophrénie
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