Passer au contenu

/ La recherche

Rechercher

Sciences de la santé

Sébastien Jacquemont Modifier son profil

Troubles neuropsychiatriques d'origine génétique

Professeur agrégé

Faculté de médecine - Département de pédiatrie

sebastien.jacquemont@umontreal.ca

Portrait

Expertise de recherche

Les recherches du Dr Sébastien Jacquemont portent sur les troubles neuropsychiatriques d'origine génétique. Son équipe combine la génétique, la neuroimagerie, les biomarqueurs et la clinique pour comprendre comment les mutations génétiques qui conduisent aux symptômes neuropsychiatriques et au handicap chez les patients.

L’équipe porte un intérêt important sur les troubles associés aux mutations du gène FMR1. En collaboration avec d’autres groupes de recherche, l’équipe a identifié une maladie neurodégénérative associée à la prémutation du gène FMR1 (tremblement postural et ataxie révélant une prémutation X fragile). Cette maladie à expansion de triplets atteint les adultes porteurs de la prémutation qui développeront une ataxie, un tremblement intentionnel, une dégénérescence cognitive, une neuropathie et un parkinsonisme.

En collaboration avec l’industrie et certains groupes universitaires, le Dr Jacquemont et son équipe ont également dirigé et développé la mise en œuvre d’une série d’essais contrôlés visant à évaluer les traitements expérimentaux pour le syndrome de l’X fragile. Ces essais constituent un changement de paradigme et sont parmi les premiers à évaluer un traitement ciblant un mécanisme moléculaire spécifique impliqué dans une maladie neurodéveloppementale.

Le Dr Jacquemont et son équipe étudient aussi activement les variants génomiques structurels (délétions et duplications) associés à l'autisme et à la schizophrénie. Plus particulièrement, ils étudient les effets du dosage génique sur les symptômes cognitifs et comportementaux, ainsi que sur des endophénotypes comme la neuroanatomie. Ils travaillent avec une cohorte internationale d’individus porteurs de variants structurels du chromosome 16 (16p11.2) (Source: Centre de recherche CHU Sainte-Justine).

Biographie

Le Dr Sébastien Jacquemont est médecin généticien au CHU Sainte-Justine, professeur agrégé au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et titulaire d'une Chaire de recherche du Canada en génétique des troubles neurodéveloppementaux et des maladies neuropsychiatriques. En septembre 2014, le Dr. Jacquemont a déménagé dans la métropole québécoise pour se joindre au corps professoral de la Faculté de médecine et aux membres du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Selon le généticien, Montréal jouit d'une réputation enviable dans le secteur des neurosciences.

Spécialiste de réputation internationale des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques tels que l'autisme et le syndrome de l'X fragile, le Dr Jacquemont a publié plusieurs articles scientifiques dans la revue Nature sur les aberrations chromosomiques associées à ces maladies.

En 2010, Sébastien Jacquemont découvrait, avec des collègues français, que le nombre de copies d'une région du chromosome 16 est lié à l'indice de masse corporelle. Plus précisément, une association entre obésité, autisme et délétion de fragments d'ADN a été mise en évidence. En 2011, son équipe a mis au jour qu'une perte dans cette région nommée 16p11.2 était liée à 70 % de risques de devenir obèse, à des retards du développement et à une augmentation de la croissance cérébrale, alors qu'une duplication de ce même fragment du chromosome était associée à un faible poids, à la schizophrénie et à un déficit de la taille du cerveau (Source: Forum).

Affiliations et responsabilités

Affiliations de recherche

Unités de recherche

Titulaire

Membre

Établissements affiliés

  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine)

Enseignement et encadrement

Projets

Projets de recherche

2015 - 2020

The predective brain: a sensitive biomaker of neurodevelopment

Chercheur principal : Sarah Lippé
Sources de financement : IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Programmes de subvention : PVXX5647-Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques
2014 - 2019

CHAIRE DE RECHERCHE DU CANADA - GENETICS OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS AND ASSOCIATED DYSREGULATION IN ENERGY BALANCE

Chercheur principal : Sébastien Jacquemont
Sources de financement : SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Programmes de subvention : PVX50399-Chaires de recherche du Canada
2016 - 2018

Apogée Canada fonds d'excellence en recherche / Compte pour le paiement des salaires de Catherine Schramm

Chercheur principal : Sébastien Jacquemont
Co-chercheurs : Marie-Josée Hébert
Sources de financement : SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Programmes de subvention : PVXXXXXX-Fonds d'excellence en recherche Apogée Canada
2014 - 2017

Gene dosage in neuropsychiatric disorders.

Chercheur principal : Sébastien Jacquemont
Sources de financement : Fondation de l'Hôpital Ste-Justine
Programmes de subvention :

Rayonnement

Publications et communications

Disciplines

  • Génétique

Champ d’expertise

  • Autisme (Santé de la mère, des enfants et des adolescents)
  • Maladies neurodégénératives (Neurosciences, santé mentale et toxicomanies)
  • Schizophrénie