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Health Sciences; Medical Sciences

Gregor Andelfinger

Professeur titulaire

Faculté de médecine - Département de pédiatrie

gregor.andelfinger@umontreal.ca

Professeur accrédité

Faculté de médecine - Département de biochimie et médecine moléculaire

gregor.andelfinger@umontreal.ca

Secondary numbers: 514 345-4931 #3244 (Travail 1) 514 345-4896 (Télécopieur)

Profile

Research expertise

Génétique humaine des malformations cardiaques

Pourquoi des enfants naissent-ils avec des malformations du cœur? Pourquoi existent-t-il des familles avec plusieurs cas de malformations cardiaques? Depuis les dix dernières années, les connaissances sur les cascades moléculaires qui régulent la formation du cœur se sont accrues, en parallèle avec le développement de nouveaux outils pour l’analyse génétique de familles avec plusieurs membres atteints. Nous avons mis sur pied une grande cohorte comprenant des familles aux prises avec plusieurs cas de malformations cardiaques, principalement des obstructions du cœur gauche (200+ familles, 1500+ probands). Nous utilisons à la fois le génotypage par plateforme de SNP afin de procéder à des analyses de liaison et d’association, et la détermination de CNV dans le but d’identifier de nouvelles régions chromosomiques responsables de ces malformations. À titre d’exemple, nous avons récemment identifié un nouveau locus sur le chromosome Xq28 associé à un syndrome de sténose aortique avec défauts septaux et fibrillation auriculaire. Le but de nos recherches sera d’identifier les gènes impliqués et d’établir des corrélations génotype-phénotype à l’aide de notre cohorte. Ceci permettra un meilleur diagnostic et des thérapies mieux ciblées pour traiter les malformations cardiaques congénitales.

Biologie du développement cardiovasculaire chez la grenouille Xenopus laevis

Les cascades moléculaires de la morphogénèse du cœur sont hautement conservées entre les espèces vertébrées. Des étapes telles que l’induction des champs cardiogéniques, la formation du tube linéaire cardiaque, ainsi que la morphogénèse des valves et des chambres, se ressemblent au niveau morphologique et moléculaire. Nous avons choisi la grenouille Xenopus laevis qui offre une grande facilité de manipulations embryologiques et génétiques. Une perte ou un gain de fonction d’un gène peut être induit par une simple injection d’un morpholino ou d’un ARN dans un ovocyte fertilisé. Dans ce volet de recherche, des méthodes moléculaires, la microscopie confocale ainsi que des reconstructions 3D du cœur en formation, nous permettent d’étudier des cascades de signalisation dans la formation du système cardiovasculaire. Nous nous intéressons en particulier au transport intracellulaire des récepteurs de la famille de protéines des sorting nexins. Notre hypothèse est que ce trafic intracellulaire des récepteurs constitue un aspect fonctionnel important dans la réponse cellulaire à leur stimulation.

Biography

Dr Gregor Andelfinger a obtenu un doctorat en médecine de l'Université d’Ulm (Allemagne) et a complété une spécialité en pédiatrie à l’Université de Genève. Après avoir obtenu une bourse de recherche en cardiologie infantile, il a poursuivi une formation en génétique cardiovasculaire à l’hôpital pour enfants de Cincinnati et en cardiologie moléculaire à l’Institut de recherches cliniques de Montréal. Depuis 2006, il a établi la première biobanque canadienne conçue spécifiquement pour étudier la génétique des malformations cardiaques congénitales sur l’ensemble de la province. Son principal intérêt est de caractériser l’architecture génétique qui sous-tend la génétique mendélienne et les traits complexes de la cardiopathie congénitale. Son laboratoire utilise des techniques de pointe pour la découverte des gènes et la corrélation entre le génotype et le phénotype. L’étude financée par Génome Québec se concentre sur les maladies de la valvule sigmoïde aortique de même que sur les lésions complexes et fréquentes de la tétralogie de Falot. Pour ces deux lésions, les thérapies médicales et chirurgicales actuelles offrent un soulagement adéquat des symptômes, mais la compréhension de la pathogénie de la maladie est très limitée. Cette étude explore également les liens entre les données génétiques, qui sont recueillies par l’étude de l’ensemble du génome humain, et les possibilités d’application biomédicales avec le patient et leur famille.

Awards and recognitions

  • Chercheur-boursier – Senior, FRQS, 2014-2017
  • Bourse clinicien-chercheur II, IRSC, 2011-2013
  • Bourse clinicien-chercheur II, IRSC, 2008-2010
  • Bourse clinicien-chercheur I, IRSC, 2005-2007
  • Prix jeune chercheur, American Academy of Pediatrics, 2002
  • Fellowship, American Heart Association, 2002

education

  • 2001 — Résidence en cardiopédiatrie — CardiologieCHU Sainte-Justine, Medical University of South Carolina
  • 2003 — Postdoctorat — — Cincinnati Children’s Hospital
  • 2005 — Postdoctorat — — Institut de recherches cliniques de Montréal

Affiliations and responsabilities

Research affiliations

Teaching and supervision

Projects

Research projects

2021 - 2028

Coronary angiocrine control of heart regeneration

Lead researcher : Rubén Marín Juez
Co-researchers : Gregor Andelfinger , Anne Monique Nuyt
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2024 - 2027

Biomimetic 3D (bio)printed pulmonary heart valves for pediatric patients

Lead researcher : Houman Savoji
Co-researchers : Gregor Andelfinger , Lyes Kadem , Seyed Amir Hooshiar Ahmedi
Funding sources: SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Grant programs: PVXXXXXX-Fonds Nouvelles frontières en recherche - Exploration
2021 - 2027

Investigating the Adamts19-dependent mechanisms that regulate valve maturation

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Co-researchers : Antonio Nanci , Philipp Lange
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2019 - 2026

ALK5-PAR6A signaling pathway regulates endothelial cells proliferation and vascular leakage

Lead researcher : Alexandre Dubrac
Co-researchers : Gregor Andelfinger , Mathieu Dehaes , Jean-Sébastien Joyal
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2016 - 2023

Role of shugoshin-like 1 (SGOL1) in heart development

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Co-researchers : Stanley Nattel
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2021 - 2022

Rescuing non-canonical pacemaker dysfunction in CAID-patient hiPSC-cardiomyocytes

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: Fondation de l'Hôpital Ste-Justine
Grant programs:
2021 - 2022

VAL-1827 – Method for in vitro maturation of human intestinal organoids. Caractérisation fonctionnelle d'un nouveau type d'organoïde intestinal humain développé in vitro

Funding sources: Ministère Économie et Innovation
Grant programs: PVXXXXXX-Soutien aux organismes de recherche et innovation (PSO) - Volet 2: Soutien aux projets
2020 - 2022

ONCOPOLE//Transfert adoptif post-greffe de cellules plasmacytoides dendritiques actives pour prévenir la rechute de leucémie: vers un essai Clinique de Phase 1.

Lead researcher : Michel Duval
Co-researchers : Gregor Andelfinger , Sonia Cellot
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-LeadAction-Onco (Collabo. IRICoR, Oncopole et FRQS)
2020 - 2021

Développement de 3D modèles cardiaques et valvulaires

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: Fondation de l'Hôpital Ste-Justine
Grant programs:
2018 - 2021

Role of Adamts19 in development and homeostasis of the aortic valve

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: FMCC/Fondation des maladies du coeur du Canada
Grant programs: PVXX7979-Subvention pour projet de recherche et de développement
2019 - 2020

Weinstein Cardiovascular Development Conference 2020

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Co-researchers : Ian Scott
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-Subventions pour réunion, planification et dissémination
2014 - 2020

GENETIC AND FUNCTIONAL DISSECTION OF A NOVEL PACEMAKING SYNDROME : A MODEL FOR SGOL1 MUTATION

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Co-researchers : Stanley Nattel
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXX5647-(MOP) Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques (général)
2016 - 2019

Improving care for cohesinopathies: from heart phenotypes to novel therapies

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ) , IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(ERA-NET Neuron) Québec Europe , PVXXXXXX-Subvention d'équipe émergente: maladies rares
2013 - 2018

GENETIC DETERMINANTS OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISM

Lead researcher : Johnny Deladoëy
Co-researchers : Gregor Andelfinger , Mark E. Samuels
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXX5647-(MOP) Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques (général)
2016 - 2017

MALFORMATIONS CARDIOVASCULAIRES CONGENITALES : DES CAUSES GENETIQUES A UNE MEDECINE PERSONNALISEE

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Senior
2013 - 2017

GENOMIC DETERMINANTS OF COMMON LONG-TERM TREATMENT EFFECTS IN CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA SURVIVORS

Lead researcher : Daniel Sinnett
Funding sources: Pediatric Oncology Group of Ontario
Grant programs:
2015 - 2016

Analyse d'un nouveau syndrome de malformation cardiaque et anomalies de la main.

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: Fondation du Grand défi Pierre Lavoie
Grant programs:
2013 - 2016

GENOMIC DETERMINANTS OF COMMON LONG-TERM TREATMENT EFFECTS IN CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA SURVIVORS

Lead researcher : Daniel Sinnett
Funding sources: The C17 Research Network: Children's Cancer & Blood Disorders
Grant programs:
2013 - 2016

MALFORMATIONS CARDIOVASCULAIRES CONGENITALES : DES CAUSES GENETIQUES A UNE MEDECINE PERSONNALISEE

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Junior 2
2011 - 2016

GENOMIC DETERMINANTS OF COMMON LONG-TERM TREATMENT EFFECTS IN CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA SURVIVORS

Lead researcher : Daniel Sinnett
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-Subvention d'équipe
2008 - 2016

(RESEAUTETE) - THE INTEGRATED RESEARCH NETWORK ON PERINATOLOGY

Lead researcher : William Fraser
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs:
2012 - 2015

GENOMIC DETERMINANTS OF COMMON LONG-TERM TREATMENT EFFECTS IN CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA SURVIVORS

Lead researcher : Daniel Sinnett
Funding sources: SRC/Société de recherche sur le cancer
Grant programs:
2012 - 2015

GENOMIC DETERMINANTS OF COMMON LONG-TERM TREATMENT EFFECT IN CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA SURVIVORS

Lead researcher : Daniel Sinnett
Funding sources: SICK KIDS/The Hospital for Sick Children (Sick Kids)
Grant programs:
2011 - 2014

MALFORMATIONS CARDIAQUES CONGENITALES : VERS UNE ANALYSE GENOMIQUE INTEGRALE

Lead researcher : Béatrice Godard
Co-researchers : Gregor Andelfinger
Funding sources: Génome Québec
Grant programs:
2010 - 2014

GENETIC DETERMINANTS OF LEFT VENTRICULAR OUTFLOW TRACT OBSTRUCTION

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-Bourse de courte durée pour cliniciens-chercheurs
2010 - 2013

MALFORMATIONS CARDIAQUES CONGENITALES : VERS UNE ANALYSE GENOMIQUE INTEGRALE

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: Génome Québec
Grant programs:
2010 - 2013

GENETIC DETERMINANTS OF LEFT VENTRICULAR OUTFLOW TRACT OBSTRUCTION

Lead researcher : Gregor Andelfinger

Outreach

Publications and presentations

Publications

  • Andelfinger G, Tapper AR, Welch RC, Vanoye CG, George AL Jr, Benson DW. KCNJ2 Mutation Results in Andersen Syndrome with Sex-Specific Cardiac and Skeletal Muscle Phenotypes, American Journal of Human Genetics, 2002; 71(3):663-8.
  • Andelfinger G, Wright K, Lee HS, Siemens L, Benson DW. Canine tricuspid valve malformation, the canine equivalent of Ebstein anomaly, maps to dog chromosome 9, Journal of Medical Genetics, 2003;40(5):320-4.
  • Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Howell K, Benson DW. Bicuspid aortic valve is heritable. J Am Coll Cardiol, 2004; 44(1):138-43.
  • Blitz IL, Andelfinger G, Horb ME. Germ Layers to Organs: Using Xenopus to Study “Later” Development, Seminars in Cell and Developmental Biology, Semin Cell Dev Biol. 2005 Dec 5.
  • Kermorvant-Duchemin E, Sennlaub F, Sirinyan M, Kooli E, Brault S, Ong H, d’Orleans-Juste P, Gobeil Jr F, Andelfinger G, Hardy P, Balazy M, and Chemtob S. trans-arachidonic acids generated during nitrosative stress induce microvascular degeneration via a thrombospondin-1-dependent pathway. Nature Medicine 2005 Dec.; 11(12):1339-45.
  • Lavallée G*, Andelfinger G*, Nadeau M, Lefebvre C, Nemer G, Horb M, Nemer M : The Kruppel-Like Transcription Factor KLF13 Is A Novel Regulator of Heart Development. Collaborator Required For Heart Development. EMBO Journal, 2006 Nov 1;25(21):5201-13. *Joint first authors.
  • Martin LJ, Ramachandran V, Cripe LH, Hinton RB, Andelfinger G, Tabangin M, Shooner K, Keddache M, Benson DW. Evidence in favor of linkage to human chromosomal regions 18q, 5q and 13q for bicuspid aortic valve and associated cardiovascular malformations. Hum Genet. Apr;121(2):275-284

Disciplines

  • Pediatrics
  • Cardiology

Areas of expertise

  • Infant / Child Development
  • Newborn Diseases
  • Pathology
  • Congenital Cardiopathies
  • Cardiovascular Diseases
  • Cardiovascular System
  • Congenital Anomalies

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