Bernard Brais
Neurogénétique : dystrophies musculaires, névrites sensitives et ataxies
- Professeur agrégé
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Faculté de médecine - Département de neurosciences
Profile
Research expertise
Mon laboratoire de neurogénétique s'intéresse à l'étude des mutations plus fréquentes au Québec, responsables de pathologies héréditaires des systèmes nerveux et musculaire et plus particulièrement à celles responsables des dystrophies musculaires de l'adulte.
Teaching and supervision
Student supervision
Theses and dissertation supervision (Papyrus Institutional Repository)
Genetic Landscape of Joubert syndrome in French Canadians
Cycle : Doctoral
Grade : Ph. D.
Caractérisation génétique d’une forme d’ataxie tardive.
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Études de nouvelles maladies neurogénétiques chez les Canadiens français.
Cycle : Doctoral
Grade : Ph. D.
Identification du gène Anoctamine 5 responsable d'une nouvelle forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures
Cycle : Doctoral
Grade : Ph. D.
Caractérisation de l’ubiquitin-fold modifier (UFM1) dans un modèle C. elegans
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Exclusion de liaison génétique au locus SPAX2 de cas canadiens-français d’ataxie spastique
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Caractérisation clinique et génétique des myotonies congénitales classiques et atypiques au Saguenay Lac St-Jean
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie autosomique récessive dans la population québécoise
Cycle : Doctoral
Grade : Ph. D.
Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Facteurs de sévérité et rôle des protéines à domaine polyalanine dans la dystrophie musculaire oculopharyngée
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Les inclusions intranucléaires de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) : relation entre composition, localisation et expression
Cycle : Doctoral
Grade : Ph. D.
A Québec mystery unveiled : the quest to understand hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Caractérisation génétique d'un effet fondateur du sud-ouest du Québec : une nouvelle forme de dystrophie musculaire des ceintures
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Caractérisation clinique et génétique d'une nouvelle forme de dystrophie musculaire avec hyperlaxité
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Identification des mutations responsables de la NHSA2 et de l'AOA2 dans la population canadienne-française : deux nouveaux exemples de maladies à effet fondateur au Québec
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Ataxie cérébelleuse avec mutations dans le gène senataxin : un nouvel effet fondateur canadien-français
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
La dystrophie musculaire oculopharyngée : un point de départ dans l'étude du polymorphisme des séquences codant pour la polyalanine
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Projects
Research projects
SUBVENTION DE FORMATION DES IRSC-FRSQ EN MEDECINE GENETIQUE APPLIQUEE
LA FORMATION EN RECHERCHE AU SEIN DU RESEAU DE MEDECINE GENETIQUE APPLIQUEE DU FRSQ
INVESTIGATING THE ROLE OF MUTATED UFM1 IN A RECESSIVE LATE-ONSET CEREBELLAR ATAXIA (LOCA) THAT OFTEN EVOLVES INTO A MULTIPLE SYSTEM ATROPHY OF CEREBELLAR SUBTYPE (MSA-C)
Disciplines
- Genetics
- Neurosciences
Areas of expertise
- Ataxia
- Genetic Mapping
- Genetic Screening of Diseases
- Executive Functions
- Genetics of Neurological and Psychiatric Diseases
- Genetics and Heredity
- Population Genetics
- Muscular Diseases
- Neuromuscular Diseases
- Genetic Markers
- Migraine
- Mutation (Process)
- Polymorphism