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Health Sciences

Sébastien Jacquemont

Troubles neuropsychiatriques d'origine génétique

Professeur titulaire

Faculté de médecine - Département de pédiatrie

sebastien.jacquemont@umontreal.ca

Profile

Research expertise

Genetic variants and in particular Copy Number Variants (CNVs) have been recognized as major contributors to neuropsychiatric disorders but the effects of these variants on cognition and behaviour and how they lead to neuropsychiatric disorders remain largely unknown. Our group has studied the 16p11.2 genomic region and characterized the effect of gene dosage on cognitive, behavioural and structural neuroimaging phenotypes as well as medical comorbidities (obesity in particular). We are extending this systematic study to all major recurrent genomic variants associated with autism and schizophrenia to understand how multiple genomic loci may converge on key mechanisms leading to these 2 neuropsychiatric disorders. Our research is focused on neuropsychiatric disorders of genetic origin. We integrate genetic, neuroimaging, biomarkers and clinical data to investigate how specific loci or genes lead to clinical symptoms and impairments.

Biography

Le Dr Sébastien Jacquemont est médecin généticien au CHU Sainte-Justine, professeur agrégé au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et titulaire d'une Chaire de recherche du Canada en génétique des troubles neurodéveloppementaux et des maladies neuropsychiatriques. En septembre 2014, le Dr. Jacquemont a déménagé dans la métropole québécoise pour se joindre au corps professoral de la Faculté de médecine et aux membres du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Selon le généticien, Montréal jouit d'une réputation enviable dans le secteur des neurosciences.

Spécialiste de réputation internationale des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques tels que l'autisme et le syndrome de l'X fragile, le Dr Jacquemont a publié plusieurs articles scientifiques dans la revue Nature sur les aberrations chromosomiques associées à ces maladies.

En 2010, Sébastien Jacquemont découvrait, avec des collègues français, que le nombre de copies d'une région du chromosome 16 est lié à l'indice de masse corporelle. Plus précisément, une association entre obésité, autisme et délétion de fragments d'ADN a été mise en évidence. En 2011, son équipe a mis au jour qu'une perte dans cette région nommée 16p11.2 était liée à 70 % de risques de devenir obèse, à des retards du développement et à une augmentation de la croissance cérébrale, alors qu'une duplication de ce même fragment du chromosome était associée à un faible poids, à la schizophrénie et à un déficit de la taille du cerveau (Source: Forum).

Affiliations and responsabilities

Research affiliations

Teaching and supervision

Student supervision

Theses and dissertation supervision (Papyrus Institutional Repository)

2023

Multi-task learning for joint diagnosis of CNVs and psychiatric conditions from rs-fMRI

Graduate : Harvey, Annabelle
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
2022

Combinaison de différents scores génétiques pour mieux évaluer l’impact des CNV sur la cognition

Graduate : Diop, Mame Seynabou
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
2022

The detection of high-qualified indels in exomes and their effect on cognition

Graduate : Younis, Nadine
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
2022

Effet du dosage génique sur les phénotypes cognitifs et psychiatriques

Graduate : Proulx, Catherine
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.

Projects

Research projects

2024 - 2030

SCALE - Social Cognition in Autism across LEvels

Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2023 - 2030

Combining Space, Time, and cell types to decode and explain the effect sizes of rare genomic variants on cognition and psychopathology

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2020 - 2026

The effects of neuropsychiatric CNVs on the integrity of brain structure and connectivity

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2020 - 2025

Dissecting the effects of genomic variants on neurobehavioral dimensions in CNVs enriched for neuropsychiatric disorders

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: NIH/National Institutes of Health (NIH)
Grant programs:
2019 - 2024

Chaire de recherche du Canada en Genomics of Cognition, Behavior and Neurodevelopmental disorders.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Grant programs: PVX50399-Chaires de recherche du Canada
2018 - 2024

Estimating the effect size of rare genomic variants on cognitive and behavioral traits underlying neurodevelopmental disorders

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2022 - 2023

Decoding the genetic contribution to autism neurodevelopmental disorders using large-scale brain networks

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: Institut neurologique de Montréal
Grant programs:
2019 - 2023

CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE

Funding sources: CCPC/Partenariat canadien contre le cancer
Grant programs:
2015 - 2023

The predective brain: a sensitive biomaker of neurodevelopment

Lead researcher : Sarah Lippé
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXX5647-(MOP) Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques (général)
2018 - 2022

CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: CCPC/Partenariat canadien contre le cancer
Grant programs:
2017 - 2020

Canadian Open Neuroscience Platform_CONP

Lead researcher : Alan C Evans
Co-researchers : Yoshua Bengio , Julien Doyon , Jean-Claude Tardif , Patricia Conrod , Pierre-Louis Bellec , Sébastien Jacquemont
Funding sources: Fondation Brain Canada
Grant programs:
2016 - 2019

Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: CCPC/Partenariat canadien contre le cancer
Grant programs:
2016 - 2019

Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: Ministère Économie et Innovation
Grant programs: PVXXXXXX-Prog. soutien rech (PSR v4): Soutien à initiatives internationales de rech et d'innovation
2016 - 2019

A national coordinating neuroinformatics framework for autism and related conditions

Lead researcher : Alan C Evans
Co-researchers : Laurent Mottron , Sébastien Jacquemont
Funding sources: Fondation Brain Canada
Grant programs:
2016 - 2019

Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: BiogeniQ
Grant programs:
2014 - 2019

CHAIRE DE RECHERCHE DU CANADA - GENETICS OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS AND ASSOCIATED DYSREGULATION IN ENERGY BALANCE

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Grant programs: PVX50399-Chaires de recherche du Canada
2017 - 2018

CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: CCPC/Partenariat canadien contre le cancer
Grant programs:
2016 - 2018

Apogée Canada fonds d'excellence en recherche / Compte pour le paiement des salaires de Catherine Schramm

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Co-researchers : Marie-Josée Hébert
Funding sources: SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Grant programs: PVXXXXXX-Fonds d'excellence en recherche Apogée Canada
2016 - 2018

Montreal Integrated Neuropsychiatric Cohort: Identifying Subtypes of Autism and Schizophrenia Integrating Genomics, Endophenotypes, and Cohorts of High-Risk Genetic Variants.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: Centre hospitalier Douglas , Hôpital Rivières des prairies, Fondation/ Fondation de l'Hôpital Rivières-des-Prairies , Fondation de l'Hôpital Ste-Justine , Fondation Brain Canada , Institut neurologique de Montréal
Grant programs: , , , ,
2014 - 2017

Gene dosage in neuropsychiatric disorders.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: Fondation de l'Hôpital Ste-Justine
Grant programs:
2015 - 2016

Electrophysiological biomarkers of altered brain plasticity in children with Fragile X Syndrome.

Lead researcher : Sarah Lippé
Co-researchers : Sébastien Jacquemont
Funding sources: Fragile X Research Foundation of Canada
Grant programs:

Outreach

Publications and presentations

Disciplines

  • Genetics

Areas of expertise

  • Autism (Child, Youth and Maternal Health)
  • Neurodegenerative Diseases (Neurosciences, Mental Health and Addiction)
  • Schizophrenia