Sébastien Jacquemont
Troubles neuropsychiatriques d'origine génétique
- Professeur titulaire
-
Faculté de médecine - Département de pédiatrie
Profile
Research expertise
Genetic variants and in particular Copy Number Variants (CNVs) have been recognized as major contributors to neuropsychiatric disorders but the effects of these variants on cognition and behaviour and how they lead to neuropsychiatric disorders remain largely unknown. Our group has studied the 16p11.2 genomic region and characterized the effect of gene dosage on cognitive, behavioural and structural neuroimaging phenotypes as well as medical comorbidities (obesity in particular). We are extending this systematic study to all major recurrent genomic variants associated with autism and schizophrenia to understand how multiple genomic loci may converge on key mechanisms leading to these 2 neuropsychiatric disorders. Our research is focused on neuropsychiatric disorders of genetic origin. We integrate genetic, neuroimaging, biomarkers and clinical data to investigate how specific loci or genes lead to clinical symptoms and impairments.
Biography
Le Dr Sébastien Jacquemont est médecin généticien au CHU Sainte-Justine, professeur agrégé au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et titulaire d'une Chaire de recherche du Canada en génétique des troubles neurodéveloppementaux et des maladies neuropsychiatriques. En septembre 2014, le Dr. Jacquemont a déménagé dans la métropole québécoise pour se joindre au corps professoral de la Faculté de médecine et aux membres du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Selon le généticien, Montréal jouit d'une réputation enviable dans le secteur des neurosciences.
Spécialiste de réputation internationale des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques tels que l'autisme et le syndrome de l'X fragile, le Dr Jacquemont a publié plusieurs articles scientifiques dans la revue Nature sur les aberrations chromosomiques associées à ces maladies.
En 2010, Sébastien Jacquemont découvrait, avec des collègues français, que le nombre de copies d'une région du chromosome 16 est lié à l'indice de masse corporelle. Plus précisément, une association entre obésité, autisme et délétion de fragments d'ADN a été mise en évidence. En 2011, son équipe a mis au jour qu'une perte dans cette région nommée 16p11.2 était liée à 70 % de risques de devenir obèse, à des retards du développement et à une augmentation de la croissance cérébrale, alors qu'une duplication de ce même fragment du chromosome était associée à un faible poids, à la schizophrénie et à un déficit de la taille du cerveau (Source: Forum).
Affiliations and responsabilities
Research affiliations
Research units
Titulaire
Membre
Affiliated institutions
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine)
Teaching and supervision
Student supervision
Theses and dissertation supervision (Papyrus Institutional Repository)
Compression du gradient fonctionnel sensorimoteur à transmodal chez les porteurs d’une délétion du 16p11.2 et du 22q11.2
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Multi-task learning for joint diagnosis of CNVs and psychiatric conditions from rs-fMRI
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Measuring and estimating the effect of copy number variants on autism spectrum disorder and early-onset psychosis risk
Cycle : Doctoral
Grade : Ph. D.
Combinaison de différents scores génétiques pour mieux évaluer l’impact des CNV sur la cognition
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
The detection of high-qualified indels in exomes and their effect on cognition
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Effet du dosage génique sur les phénotypes cognitifs et psychiatriques
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Differential effect of deletions and duplications on general intelligence and social responsiveness
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Contribution différentielle des variations du nombre de copies aux troubles du spectre autistique et aux traits cognitifs.
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Projects
Research projects
SCALE - Social Cognition in Autism across LEvels
Combining Space, Time, and cell types to decode and explain the effect sizes of rare genomic variants on cognition and psychopathology
The effects of neuropsychiatric CNVs on the integrity of brain structure and connectivity
Dissecting the effects of genomic variants on neurobehavioral dimensions in CNVs enriched for neuropsychiatric disorders
Chaire de recherche du Canada en Genomics of Cognition, Behavior and Neurodevelopmental disorders.
Estimating the effect size of rare genomic variants on cognitive and behavioral traits underlying neurodevelopmental disorders
Decoding the genetic contribution to autism neurodevelopmental disorders using large-scale brain networks
CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE
The predective brain: a sensitive biomaker of neurodevelopment
CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE
Canadian Open Neuroscience Platform_CONP
Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE
Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE.
A national coordinating neuroinformatics framework for autism and related conditions
Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE.
CHAIRE DE RECHERCHE DU CANADA - GENETICS OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS AND ASSOCIATED DYSREGULATION IN ENERGY BALANCE
CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE
Apogée Canada fonds d'excellence en recherche / Compte pour le paiement des salaires de Catherine Schramm
Montreal Integrated Neuropsychiatric Cohort: Identifying Subtypes of Autism and Schizophrenia Integrating Genomics, Endophenotypes, and Cohorts of High-Risk Genetic Variants.
Gene dosage in neuropsychiatric disorders.
Electrophysiological biomarkers of altered brain plasticity in children with Fragile X Syndrome.
Outreach
Publications and presentations
Disciplines
- Genetics
Areas of expertise
- Autism (Child, Youth and Maternal Health)
- Neurodegenerative Diseases (Neurosciences, Mental Health and Addiction)
- Schizophrenia