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Health Sciences

Sébastien Jacquemont

Troubles neuropsychiatriques d'origine génétique

Professeur agrégé

Faculté de médecine - Département de pédiatrie

sebastien.jacquemont@umontreal.ca

Profile

Research expertise

Genetic variants and in particular Copy Number Variants (CNVs) have been recognized as major contributors to neuropsychiatric disorders but the effects of these variants on cognition and behaviour and how they lead to neuropsychiatric disorders remain largely unknown. Our group has studied the 16p11.2 genomic region and characterized the effect of gene dosage on cognitive, behavioural and structural neuroimaging phenotypes as well as medical comorbidities (obesity in particular). We are extending this systematic study to all major recurrent genomic variants associated with autism and schizophrenia to understand how multiple genomic loci may converge on key mechanisms leading to these 2 neuropsychiatric disorders. Our research is focused on neuropsychiatric disorders of genetic origin. We integrate genetic, neuroimaging, biomarkers and clinical data to investigate how specific loci or genes lead to clinical symptoms and impairments.

Biography

Le Dr Sébastien Jacquemont est médecin généticien au CHU Sainte-Justine, professeur agrégé au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et titulaire d'une Chaire de recherche du Canada en génétique des troubles neurodéveloppementaux et des maladies neuropsychiatriques. En septembre 2014, le Dr. Jacquemont a déménagé dans la métropole québécoise pour se joindre au corps professoral de la Faculté de médecine et aux membres du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Selon le généticien, Montréal jouit d'une réputation enviable dans le secteur des neurosciences.

Spécialiste de réputation internationale des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques tels que l'autisme et le syndrome de l'X fragile, le Dr Jacquemont a publié plusieurs articles scientifiques dans la revue Nature sur les aberrations chromosomiques associées à ces maladies.

En 2010, Sébastien Jacquemont découvrait, avec des collègues français, que le nombre de copies d'une région du chromosome 16 est lié à l'indice de masse corporelle. Plus précisément, une association entre obésité, autisme et délétion de fragments d'ADN a été mise en évidence. En 2011, son équipe a mis au jour qu'une perte dans cette région nommée 16p11.2 était liée à 70 % de risques de devenir obèse, à des retards du développement et à une augmentation de la croissance cérébrale, alors qu'une duplication de ce même fragment du chromosome était associée à un faible poids, à la schizophrénie et à un déficit de la taille du cerveau (Source: Forum).

Affiliations and responsabilities

Research affiliations

Teaching and supervision

Student supervision

Theses and dissertation supervision (Papyrus Institutional Repository)

Projects

Research projects

2019 - 2024

Chaire de recherche du Canada en Genomics of Cognition, Behavior and Neurodevelopmental disorders.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Grant programs: PVX50399-Chaires de recherche du Canada
2018 - 2022

Estimating the effect size of rare genomic variants on cognitive and behavioral traits underlying neurodevelopmental disorders

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2018 - 2022

CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: CCPC/Partenariat canadien contre le cancer
Grant programs:
2017 - 2020

Canadian Open Neuroscience Platform_CONP

Lead researcher : Alan C Evans
Co-researchers : Sébastien Jacquemont , Yoshua Bengio , Jean-Claude Tardif , Julien Doyon , Patricia Conrod , Pierre-Louis Bellec
Funding sources: Fondation Brain Canada
Grant programs:
2015 - 2020

The predective brain: a sensitive biomaker of neurodevelopment

Lead researcher : Sarah Lippé
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXX5647-Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques
2016 - 2019

Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: BiogeniQ
Grant programs:
2016 - 2019

Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: CCPC/Partenariat canadien contre le cancer
Grant programs:
2016 - 2019

Génétique de la population québécoise de la cohorte CARTaGENE.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: Ministère Économie et Innovation
Grant programs: PVXXXXXX-Prog. soutien rech (PSR v4): Soutien à initiatives internationales de rech et d'innovation
2016 - 2019

A national coordinating neuroinformatics framework for autism and related conditions

Lead researcher : Alan C Evans
Co-researchers : Sébastien Jacquemont , Laurent Mottron
Funding sources: Fondation Brain Canada
Grant programs:
2014 - 2019

CHAIRE DE RECHERCHE DU CANADA - GENETICS OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS AND ASSOCIATED DYSREGULATION IN ENERGY BALANCE

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Grant programs: PVX50399-Chaires de recherche du Canada
2017 - 2018

CARTaGENE / Canadian Partnership for Tomorrow - CARTaGENE

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: CCPC/Partenariat canadien contre le cancer
Grant programs:
2016 - 2018

Montreal Integrated Neuropsychiatric Cohort: Identifying Subtypes of Autism and Schizophrenia Integrating Genomics, Endophenotypes, and Cohorts of High-Risk Genetic Variants.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: Centre hospitalier Douglas , Hôpital Rivières des prairies, Fondation/ Fondation de l'Hôpital Rivières-des-Prairies , Fondation de l'Hôpital Ste-Justine , Fondation Brain Canada , Institut neurologique de Montréal
Grant programs: , , , ,
2016 - 2018

Apogée Canada fonds d'excellence en recherche / Compte pour le paiement des salaires de Catherine Schramm

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Co-researchers : Marie-Josée Hébert
Funding sources: SPIIE/Secrétariat des programmes interorganismes à l’intention des établissements
Grant programs: PVXXXXXX-Fonds d'excellence en recherche Apogée Canada
2014 - 2017

Gene dosage in neuropsychiatric disorders.

Lead researcher : Sébastien Jacquemont
Funding sources: Fondation de l'Hôpital Ste-Justine
Grant programs:
2015 - 2016

Electrophysiological biomarkers of altered brain plasticity in children with Fragile X Syndrome.

Lead researcher : Sarah Lippé
Co-researchers : Sébastien Jacquemont
Funding sources: Fragile X Research Foundation of Canada
Grant programs:

Outreach

Publications and presentations

Disciplines

  • Genetics

Areas of expertise

  • Autism (Child, Youth and Maternal Health)
  • Neurodegenerative Diseases (Neurosciences, Mental Health and Addiction)
  • Schizophrenia