Anne-Marie Laberge
Utilisation des technologies et des services en génétique clinique
- Professeure titulaire de clinique
-
Faculté de médecine - Département de pédiatrie
- Professeure titulaire de clinique
-
École de santé publique - Département de médecine sociale et préventive
Profile
Research expertise
Mes intérêts de recherche se situent dans le domaine de la santé publique en génétique, dans le contexte des enjeux éthiques, sociaux et légaux. Je m'intéresse particulièrement aux impacts des guides de pratique et politiques de santé sur l'utilisation des services en génétique, à l'utilité clinique et autres impacts des nouvelles technologies diagnostiques génétiques en pratique clinique, et aux approches populationnelles pour dépister et diagnostiquer les conditions génétiques dans la population du Québec. Mes travaux de recherche portent sur l'utilisation des services génétiques en pratique clinique, les facteurs qui influencent cette utilisation, et leur impact sur le devenir des patients. Par exemple, j'étudie actuellement les impacts du dépistage de porteurs de maladies récessives dans le cadre de programmes de dépistage et dans le cadre de soins cliniques, du point de vue des professionnels de la santé et des personnes dépistées (projet financé par les IRSC). Je co-dirige le volet éthique du projet PEGASE 2, financé par Génome Canada, qui étudie les enjeux éthiques soulevés par l'utilisation du test génomique prénatal non invasif en première intention et pour un plus grand nombre de conditions génétiques. Je suis également responsable du volet évaluant les perspectives parentales du projet PRAGMatIQ, financé par Génome Canada, évaluant le séquençage génomique rapide chez des enfants en contexte de soins critiques. Dans mes travaux, j'utilise une approche interdisciplinaire qui combine des méthodes quantitatives et qualitatives, afin d'aborder chaque question selon différentes perspectives. J'ai actuellement une bourse de clinicien-chercheur Sénior du FRQS.
Biography
Le cursus académique de Dr Laberge se détaille comme suit : B.Sc. biochimie de l’Université de Montréal (1991-1994); M.D. (1994-1998) et résidence (1998-2003) dans la même institution. M.P.H. Public Health Genetics (2003-2005) et Ph.D. Public Health Genetics (2005-2008) à l’Université de Washington.
Les champs d’expertises particulières du Dr Laberge sont : génétique médicale; santé publique; éthique et génétique; recherche sur les soins de santé; évaluation des technologies; transfert des connaissances; oncogénétique pédiatrique; dyslipidémies héréditaires; aortopathies héréditaires et maladies du tissu conjonctif.
Ses recherches portent sur l’évaluation de programmes de dépistage de porteurs de maladies récessives, l’évaluation des tests génétiques en pratique clinique et les enjeux éthiques, légaux et sociaux en génétique. Dr Laberge a obtenu des bourses de recherche (support salarial) des Instituts de recherche en santé du Canada et du Fonds de la recherche du Québec-Santé et des subventions de fonctionnement des Instituts de recherche en santé du Canada.
Responsabilités particulières :
- Enseignement : Présidente du comité d’examen du Collège Royal des médecins du Canada en génétique et génomique médicale; membre du comité d’admission à la résidence en génétique médicale à l’Université de Montréal. Programme de résidence en génétique médicale de l’Université de Montréal: responsable de la formation en promotion de la santé; responsable de l’atelier d’éthique et génétique du Service de génétique médicale; supervision de la clinique de continuité des résidents en génétique médicale; enseignement clinique aux résidents, étudiants en médecine et étudiants en conseil génétique.
- Clinique : responsable de la clinique des lipides du CHUSJ; médecin généticien attitrée aux cliniques multidisciplinaires d’aortopathies et maladies du tissu conjonctif du CHUSJ et de l’Institut de cardiologie de Montréal; co-responsable de la clinique d’oncogénétique du Service de génétique du CHU Sainte-Justine.
- Gestion : Chef du service de génétique médicale du CHU Sainte-Justine (2017-présent); présidente de l’Association des médecins généticiens du Québec (AMGQ) (2016-2021); membre du comité de DPC de l’AMGQ (2009-2021); présidente du comité consultatif sur le dépistage néonatal sanguin et urinaire (MSSS) (2013-présent); membre du comité de direction du RMGA (2014-2020); membre du sous-comité d’évaluation de l’acte médicale du Service de génétique médicale du CHU Sainte-Justine (2014-présent).
Awards and recognitions
- Prix Top Scholar, University of Washington Graduate School, 2005.
For more information…
Affiliations and responsabilities
Research affiliations
Research units
Membre
Affiliated institutions
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine)
Teaching and supervision
Recruitment in research
Je cherche un étudiant de recherche pour travailler sur les perspectives parentales dans le cadre du projet PRAGMatIQ, évaluant les impacts du séquençage génomique rapide chez des nouveau-nés en soins critiques.
Student supervision
Theses and dissertation supervision (Papyrus Institutional Repository)
Perspectives des personnes vivant avec les conditions génétiques dépistées par le TGPNI quant à son implantation en première intention et à son expansion pour une variété d’anomalies chromosomiques
Cycle : Master's
Grade : M.A.
L’évaluation des impacts d’un dépistage de porteurs de maladies génétiques : la perspective des personnes visées par le dépistage
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Les projets de séquençage génétique en oncologie pédiatrique : les enjeux éthiques reliés au double rôle de l’hémato-oncologue
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.
Les perspectives des associations qui représentent des individus ayant des conditions génétiques et leurs proches quant au recours au TGPNI comme test de dépistage de première intention pour un plus grand nombre de conditions génétiques
Cycle : Master's
Grade : M.A.
Projects
Research projects
De l'innovation vers l'utilité clinique: intégration de nouvelles technologies génomiques en pratique clinique et leurs impacts sur les patients et sur les populations
Defining and Measuring the Value of Genetic Testing from Patients' Perspectives: Developing the Patient-reported Genetic Testing Utility InDEx (P-GUIDE).
Precision Diagnosis for lndigenous Families with Genetie Conditions (Activity 2 of Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from lndigenous populations).
Assessing Outcomes of Carrier Screening: Patient-Level Outcomes and Health Professionals’ Preparedness to Provide Carrier Screening in Structured Programs and Routine Care
Transfert de connaissances en génétique: utilisation de tests génétiques en pratique clinique et communautaire
SAMBA : Stress-Activated MicroRNAs by Biomechanical Assay for Diagnosis and Prognosing Adolescent Idiopathic Scoliosis.
KNOWLEDGE TRANSFER IN GENETICS : EVALUATION OF THE USE OF GENETIC TESTS IN CLINICAL AND COMMUNITY SETTINGS
FROM THE OMICS BENCH TO PERSONALIZED MEDICINE : ETHICAL AND SCIENTIFIC CHALLENGES
PEGASUS : PERSONALIZED GENOMICS FOR PRENATAL ANEUPLOIDY SCREENING USING MATERNAL BLOOD
TRANSFERT DE CONNAISSANCES EN GENETIQUE : UTILISATION DE TESTS GENETIQUES EN PRATIQUE CLINIQUE ET COMMUNAUTAIRE
TRANSFERT DE CONNAISSANCES EN GÉNÉTIQUE : UTILISATION DE TESTS GÉNÉTIQUES EN PRATIQUE CLINIQUE ET COMMUNAUTAIRE
PEGASUS : PERSONALIZED GENOMICS FOR PRENATAL ANEUPLOIDY SCREENING USING MATERNAL BLOOD
NEW DIRECTIONS FOR THE USE OF GENETIC INFORMATION BY ABORIGINAL COMMUNITIES : LESSONS LEARNED FROM QUÉBEC FIRST NATIONS WITH SPECIFIC MONOGENIC DISEASES
PEGASUS : PERSONALIZED GENOMICS FOR PRENATAL ANEUPLOIDY SCREENING USING MATERNAL BLOOD
USE OF GENETIC TESTS IN PRACTICE: ROLE OF PHYSICIANS, GUIDELINES, AND HEALTH POLICIES AND IMPACTS ON PATIENTS
NEW DIRECTIONS FOR THE USE OF GENETIC INFORMATION BY ABORIGINAL COMMUNITIES: LESSONS LEARNED FROM QUEBEC FIRST NATIONS WITH SPECIFIC MONOGENIC DISEASES
THE ROLE OF GENETIC TESTS IN THE EVALUATION OF CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND THEIR IMPACT ON PATIENT MANAGEMENT
USE OF GENETIC TESTS IN PRACTICE: ROLE OF PHYSICIANS, GUIDELINES, AND HEALTH POLICIES AND IMPACTS ON PATIENTS
PLATEFORME D'INNOVATION EN GENOMIQUE DES SCOLIOSES PEDIATRIQUES (GSP): DES GENES AUX TESTS DIAGNOSTIQUES COMPLETS
THE ROLE OF GENETIC TESTS IN THE EVALUATION OF CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND THEIR IMPACT ON PATIENT MANAGEMENT
UTILISATION DES TESTS GENETIQUES EN PRATIQUE CLINIQUE ET LEUR IMPACT SUR LA PRISE EN CHARGE DE PATIENTS AVEC RETARD DE DEVELOPPEMENT
RÉSEAU CANNECTIN - CANADIAN NETWORK AND CENTRE FOR TRIALS INTERNATIONALLY - CANADIAN PEDIATRIC WEIGHT MANAGEMENT REGISTRY PILOT STUDY
Outreach
Publications and presentations
Publications
Dr Laberge a obtenu plusieurs subventions de recherche des organismes suivants : Réseau de médecine génétique appliquée du Québec, Génome Canada, Instituts de recherche en santé du Canada. Elle a 60 présentations orales et par affiches ainsi que 27 publications dans des revues avec comités de pairs, dont les cinq plus importantes :
- Battista RN, Blancquaert I, Laberge AM, van Schendel N, Leduc N. Genetics in health care: An overview of current and emerging models. Public Health Genomics. Public Health Genomics 2012;15(1):34-45.
- Burke W, Laberge AM, Press N. Debating clinical utility. Public Health Genomics 13(4):215-23. Epub 2010 Apr 15.
- Laberge AM, Psaty BM, Hindorff LA, Burke W. Use of Factor V Leiden genetic testing in practice and impact on management. Genet Med. 2009 Oct;11(10):750-6
- Laberge AM, Fryer-Edwards K, Kyler P, Lloyd-Puryear MA, Burke W. Long-term Outcomes of the « Genetics in Primary Care » Faculty Development Initiative. Fam Med. 2009 Apr;41(4):266-70.
- Laberge AM, Michaud J, Richter A, Lemyre E, Lambert M, Brais B, Mitchell GA. Population history and its impact on medical genetics in Quebec. Clin Genet. 2005 Oct;68(4):287-301.
Communications
- Practice guidelines and uptake of genetic testing for Factor V Leiden. Atelier préconférence intitulé Supporting Policy Development in Genetics/Genomics: Where HTA, HSR, Public Health and ELSI Research Meet. 5th Annual Meeting of Health Technology Assessment International (HTAi), Montréal, 6 juillet 2008.
- Clinical Practice Guidelines about FVL Testing: Their Intended Purpose in Practice and Their Role in Defining the Standard of Care. Leducq International Network Against Thrombosis (LINAT) Annual Meeting, Oklahoma City, États-Unis, 30 mai 2008.
- Effets fondateurs et leur impact sur la distribution des maladies génétiques au Québec. Congrès annuel de la Société québécoise de biologie clinique, Pointe-au-Pic, Québec, 5 octobre 2006.
- Principaux éléments contribuant au succès d’un programme de dépistage de porteurs : regards sur quelques expériences clés. Journées annuelles de santé publique, Québec, 17 novembre 2005.
Disciplines
- Medical Genetics
- Genetics
- Clinical Sciences
- Public Health
Areas of expertise
- Bioprocesses and Biomedical systems
- Biotechnology
- Pharmacoeconomics
- Community Health / Public Health
- Health Services
- Diagnostic Techniques
- Health Care Technologies
- Genetic Screening of Diseases
- Genetics and Ethics
- Genetic Diseases
- Population Genetics
- Canada (Québec)
- Public health practice
- Thrombosis and Embolism
- Clinical medicine
- Clinical practice
- Genetics
- Developmental Genetics
- Growth Retardation
- Quantitative methods
- Qualitative methods