Les immunodéficiences primaires (IDP) sont un groupe de maladies rares et chroniques causées par des anomalies héréditaires ou génétiques. La prévalence des IDP dans le monde est estimée à 1 naissance sur 2000 et comprend une liste croissante de plus de 350 IDP. Les personnes touchées peuvent présenter des signes d'immunodéficience primaire en tout temps, de la naissance à l'âge adulte. Les IDP sont caractérisés par des déficiences du système immunitaire qui entraînent une susceptibilité accrue aux infections ou des réponses inflammatoires non régulées qui peuvent affecter plusieurs organes. L'inflammation du tube gastro-intestinal (GI) est l'une des complications les plus courantes chez les patients atteints de IDP, mais on en sait peu sur sa pathogenèse.

Il est intéressant de noter que la superficie moyenne de l'intestin est d'environ 30 mètres carrés (la taille d'un demi-terrain de badminton) et qu'une grande partie de cette superficie est en contact constant avec une communauté de microbes qui habite notre intestin, le microbiote intestinal. La composition du microbiote s'établit au cours des 1000 premiers jours de la vie. Cela coïncide avec un dialogue continu entre le microbiote et les diverses composantes du système immunitaire, qui aide à façonner ou à « éduquer » nos réponses immunitaires actuelles et futures. Ainsi, le microbiote intestinal peut jouer un rôle important dans la modulation des réponses inflammatoires, en particulier dans le contexte des IDP, où une composante spécifique du système immunitaire peut être défectueuse dès la naissance.

L'unité de recherche se concentre sur l'étude du rôle du microbiote dans la stimulation des réponses immunitaires locales et systémiques chez les patients atteints d’IDP spécifiques. L'équipe croit qu'une meilleure compréhension de cette interaction pourrait aider à mieux définir la contribution de bras spécifiques du système immunitaire au développement de l'inflammation, en particulier dans le tractus gastro-intestinal, tant chez les personnes atteintes que non atteintes d'une IDP. Par conséquent, les membres de l'équipe seront en mesure de mettre au point des biomarqueurs diagnostiques et prédictifs et de découvrir des cibles pour des interventions thérapeutiques qui pourraient s'étendre au-delà des soins aux patients atteints d’IDP.

Emilia Liana Falcone a effectué ses études en médecine à l’Université McGill. Elle a obtenu une spécialisation en médecine interne à Tufts Medical Center, à Boston, ainsi qu’une spécialisation en maladies infectieuses au National Institute of Health à Bethesda, au Maryland. Elle a récemment complété un doctorat à l’Université de Cambridge, en Angleterre, sur le rôle du microbiote dans une maladie causant une déficience immunitaire, la granulomateuse chronique. Elle est l’auteure de plusieurs publications scientifiques et récipiendaire de nombreux prix d’excellence.