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Medical Sciences

Philippe Campeau

Professeur adjoint de clinique

Faculté de médecine - Département de pédiatrie

p.campeau@umontreal.ca

Secondary number: 514 345-4691 #7146 (Travail 1)

Media

Philippe Campeau

Profile

Research expertise

Mes intérêts de recherche de longue date portent sur l’amélioration du traitement des erreurs innées du métabolisme, entre autre par thérapie cellulaire et thérapie génique. J’ai travaillé à mieux comprendre le rôle de l’oxyde nitrique dans les anomalies du cycle de l’urée, et mes recherches actuelles portent sur les voies de signalisation activées par le phénylbutyrate, un médicament utilisé pour éviter les hyperammoniémies.

Mes intérêts de recherches plus récents portent sur les dysplasies squelettiques. Par séquençage de l’exome (l’ensemble des gènes de notre génome), nous avons identifié la cause génétique du syndrome Génitopatellaire (KAT6B), d’une forme d’ostéopétrose, la dysostéosclérose (SLC29A3), d’une forme d’ostéogénèse imparfaite et d’ostéoporose précoce (WNT1), du syndrome de Yunis-Varón (FIG4) et du syndrome DOORS (ou DOOR) qui combine une surdité avec épilepsie et atteinte squelettique (TBC1D24). Nous travaillons maintenant à mieux comprendre la fonction de ces gènes grâce à des modèles murins.

Expertises de recherche

  • Dysplasies squelettiques
  • Analyse d’exomes
  • Études fonctionnelles avec lignées cellulaires et modèles murins
  • Anomalies du cycle de l’urée

Biography

Titres

Médecin Généticien, CHU Sainte-Justine, 2013
Professeur adjoint de clinique, Département de pédiatrie, Université de Montréal, 2013

Formation

Assistant professor, Baylor College of Medicine, 2013

Distinctions et réalisations

Fellowship postdoctoral IRSC, 2012
Fellowship de la fondation O'Malley, 2012
Bourse de formation pour cliniciens-chercheurs, IRSC, 2009

Publications significatives sélectionnées par le chercheur

Campeau P, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P, Román Corona-Rivera J, Morandi L, Mora M, Reutter H, Vulto-van Silfhout AT, Faivre L, Haan E, Gibbs RA, Meisler MH, Lee BH,
Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase
Am J Hum Genet 2013  781-791. 
  
Grover M, Campeau P, Lietman C, Lu JT, Gibbs RA, Schlesinger AE, Lee BH,
Osteogenesis imperfecta without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene
J Bone Miner Res 2013  2333-2337. 
  
Sule G, Campeau P, Zhang VW, Nagamani SC, Dawson B, Grover M, Bacino CA, Sutton VR, Brunetti-Pierri N, Lu JT, Lemire E, Gibbs RA, Cohn DH, Cui H, Wong LJ, Lee BH,
Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density
Osteoporosis Int 2013  2253-2259. 
  
Laine CM, Joeng KS, Campeau P, Kiviranta R, Tarkkonen K, Grover M, Lu JT, Pekkinen M, Wessman M, Heino TJ, Nieminen-Pihala V, Aronen M, Laine T, Kröger H, Cole WG, Lehesjoki AE, Nevarez L, Krakow D, Curry CJ, Cohn DH, Gibbs RA, Lee BH, Mäkitie O,
WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta
N Engl J Med 2013  1809-1816. 
  
Tso SC, Qi X, Gui WJ, Chuang JL, Morlock LK, Wallace AL, Ahmed K, Laxman S, Campeau P, Lee BH, Hutson SM, Tu BP, Williams NS, Tambar UK, Wynn RM, Chuang DT,
Structure-based design and mechanisms of allosteric inhibitors for mitochondrial branched-chain a-ketoacid dehydrogenase kinase
Proc Natl Acad Sci USA 2013  9728-9733.

education

  • 2013 — Post-doctorat — GénétiqueBaylor College of Medicine
  • 2008 — Spécialité en Génétique Médicale (FRCPC, FCCMG) — GénétiqueMcGill
  • 2003 — Doctorat en médecine (M.D.) — GénétiqueUniversité Laval

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Affiliations and responsabilities

Research affiliations

Research units

Membre

Affiliated institutions

  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine)

Teaching and supervision

Student supervision

Theses and dissertation supervision (Papyrus Institutional Repository)

2019

Exploring the role of fibronectin in spondylometaphyseal dysplasia

Graduate : Baratang, Nissan Vida
Cycle : Master's
Grade : M. Sc.

Projects

Research projects

2018 - 2023

Novel determinants CMG DNA helicase activity and their impact on Primordial Dwarfism.

Lead researcher : Eric Ivan Campos
Co-researchers : Philippe Campeau , Hugo Wurtele
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2018 - 2023

Role of fibronectin mutations in spondylometaphyseal dysplasia and idiopathic scoliosis.

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2018 - 2022

Maladies génétiques de l'os; nouveaux gènes et nouveaux traitements

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Junior 2
2017 - 2022

A novel BAFopathy syndrome: Functional genetics using human stem cells and gene editing technologies.

Lead researcher : Carl Philip Ernst
Co-researchers : Philippe Campeau
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-(PJT) Subvention Projet
2018 - 2021

Genetic bone diseases: new genes and new treatments

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX- (MC) Bourse salariale de clinicien-chercheur
2014 - 2021

CHARACTERIZATION A A NEW GROUP OF VESICULAR TRANSPORT DISEASES

Lead researcher : Philippe Campeau
Co-researchers : Elsa Rossignol
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXX5647-Subvention de fonctionnement incluant les subventions de fonctionnement programmatiques
2017 - 2019

Genetic Study of AIS Using Exome Sequencing in Multiplex Families.

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: POSNA/Pediatric Orthopaedic Society of North America
Grant programs:
2017 - 2018

Vers une meilleure compréhension moléculaire du syndrome CHARGE

Lead researcher : Nicolas Pilon
Co-researchers : Philippe Campeau
Funding sources: Le Grand Défi Pierre Lavoie
Grant programs:
2017 - 2018

Vers une meilleure compréhension moléculaire du syndrome CHARGE.

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: Fondation du Grand défi Pierre Lavoie
Grant programs:
2014 - 2018

GENETIC BONE DISEASES; NEW GENES AND NEW TREATMENTS

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PV109144-(IG) Bourse de recherche clinique
2014 - 2018

MALADIES GENETIQUES DE L'OS : NOUVEAUX GENES ET NOUVEAUX TRAITEMENTS

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Junior 1
2014 - 2018

Canadian "Rare Diseases: Models & Mechanisms" Network (RDMM) Réseau Canadien "Maladies Rares: Modèles et Mécanismes" (MRMM)

Lead researcher : Philip A Hieter
Co-researchers : Philippe Campeau
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs: PVXXXXXX-Réseau catalyseur
2014 - 2017

Maladies génétiques de l'os; nouveaux gènes et nouveaux traitements.

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Établissement de jeunes chercheurs Juniors 1
2013 - 2016

FONDS DE DEMARRAGE - MALADIES GENETIQUES DE L'OS : NOUVEAUX GENES ET NOUVEAUX TRAITEMENTS.

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: Fondation de l'Hôpital Ste-Justine
Grant programs:
2014 - 2015

Caractérisation d'une nouvelle maladie du métabolisme des ancres GP1.

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: Fondation du Grand défi Pierre Lavoie
Grant programs:
2014 - 2015

RSBO (Réseau de Recherche en Santé Buccodentaire et Osseuse) Dissecting the role of fibronectin in chondrogenesis. Projet collaboratif émergeant 2014-2015

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Réseaux thématiques de recherche
2014 - 2015

Maud Menten New Principal Investigator Prize 2014 - Clinical Theme. This prize represents the highest ranked CIHR Operating Grant application from the combined results of the September 2013 and March 2014...

Lead researcher : Philippe Campeau
Funding sources: IRSC/Instituts de recherche en santé du Canada
Grant programs:

Outreach

Publications and presentations

Disciplines

  • Genetics

Areas of expertise

  • Congenital Anomalies
  • Musculoskeletal Deformation
  • Genome
  • Genomics
  • Genotype and Phenotype
  • Bone Diseases
  • Genetic Diseases
  • Metabolic Diseases
  • Transgenic Model
  • Osteoporosis
  • Growth Retardation
  • Motor System
  • Gene Therapy
  • Molecular Transportation