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Health Sciences; Medical Sciences

Gregor Andelfinger

Professeur agrégé

Faculté de médecine - Département de pédiatrie

gregor.andelfinger@umontreal.ca

Professeur accrédité

Faculté de médecine - Département de biochimie et médecine moléculaire

gregor.andelfinger@umontreal.ca

Secondary numbers: 514 345-4931 #5402 (Travail 1) 514 345-4801 (Télécopieur)
Secondary email: gregor.andelfinger.hsj@ssss.gouv.qc.ca (Travail)

Media

La cardiotoxicité post anthracyclines: du diagnostic à la prévention

Organisée conjointement par Leucan et le CHU Sainte-Justine, la deuxième édition des Rendez-vous d'hémato-oncologie pédiatrique a eu lieu au CHU Sainte-Justine le 19 novembre 2014 sous le thème "Guérir d'un cancer pédiatrique: quelle vie après?".

Profile

Research expertise

Génétique humaine des malformations cardiaques

Pourquoi des enfants naissent-ils avec des malformations du cœur? Pourquoi existent-t-il des familles avec plusieurs cas de malformations cardiaques? Depuis les dix dernières années, les connaissances sur les cascades moléculaires qui régulent la formation du cœur se sont accrues, en parallèle avec le développement de nouveaux outils pour l’analyse génétique de familles avec plusieurs membres atteints. Nous avons mis sur pied une grande cohorte comprenant des familles aux prises avec plusieurs cas de malformations cardiaques, principalement des obstructions du cœur gauche (200+ familles, 1500+ probands). Nous utilisons à la fois le génotypage par plateforme de SNP afin de procéder à des analyses de liaison et d’association, et la détermination de CNV dans le but d’identifier de nouvelles régions chromosomiques responsables de ces malformations. À titre d’exemple, nous avons récemment identifié un nouveau locus sur le chromosome Xq28 associé à un syndrome de sténose aortique avec défauts septaux et fibrillation auriculaire. Le but de nos recherches sera d’identifier les gènes impliqués et d’établir des corrélations génotype-phénotype à l’aide de notre cohorte. Ceci permettra un meilleur diagnostic et des thérapies mieux ciblées pour traiter les malformations cardiaques congénitales.

Biologie du développement cardiovasculaire chez la grenouille Xenopus laevis

Les cascades moléculaires de la morphogénèse du cœur sont hautement conservées entre les espèces vertébrées. Des étapes telles que l’induction des champs cardiogéniques, la formation du tube linéaire cardiaque, ainsi que la morphogénèse des valves et des chambres, se ressemblent au niveau morphologique et moléculaire. Nous avons choisi la grenouille Xenopus laevis qui offre une grande facilité de manipulations embryologiques et génétiques. Une perte ou un gain de fonction d’un gène peut être induit par une simple injection d’un morpholino ou d’un ARN dans un ovocyte fertilisé. Dans ce volet de recherche, des méthodes moléculaires, la microscopie confocale ainsi que des reconstructions 3D du cœur en formation, nous permettent d’étudier des cascades de signalisation dans la formation du système cardiovasculaire. Nous nous intéressons en particulier au transport intracellulaire des récepteurs de la famille de protéines des sorting nexins. Notre hypothèse est que ce trafic intracellulaire des récepteurs constitue un aspect fonctionnel important dans la réponse cellulaire à leur stimulation.

Biography

Dr Gregor Andelfinger a obtenu un doctorat en médecine de l'Université d’Ulm (Allemagne) et a complété une spécialité en pédiatrie à l’Université de Genève. Après avoir obtenu une bourse de recherche en cardiologie infantile, il a poursuivi une formation en génétique cardiovasculaire à l’hôpital pour enfants de Cincinnati et en cardiologie moléculaire à l’Institut de recherches cliniques de Montréal. Depuis 2006, il a établi la première biobanque canadienne conçue spécifiquement pour étudier la génétique des malformations cardiaques congénitales sur l’ensemble de la province. Son principal intérêt est de caractériser l’architecture génétique qui sous-tend la génétique mendélienne et les traits complexes de la cardiopathie congénitale. Son laboratoire utilise des techniques de pointe pour la découverte des gènes et la corrélation entre le génotype et le phénotype. L’étude financée par Génome Québec se concentre sur les maladies de la valvule sigmoïde aortique de même que sur les lésions complexes et fréquentes de la tétralogie de Falot. Pour ces deux lésions, les thérapies médicales et chirurgicales actuelles offrent un soulagement adéquat des symptômes, mais la compréhension de la pathogénie de la maladie est très limitée. Cette étude explore également les liens entre les données génétiques, qui sont recueillies par l’étude de l’ensemble du génome humain, et les possibilités d’application biomédicales avec le patient et leur famille.

Awards and recognitions

  • Chercheur-boursier – Senior, FRQS, 2014-2017
  • Bourse clinicien-chercheur II, IRSC, 2011-2013
  • Bourse clinicien-chercheur II, IRSC, 2008-2010
  • Bourse clinicien-chercheur I, IRSC, 2005-2007
  • Prix jeune chercheur, American Academy of Pediatrics, 2002
  • Fellowship, American Heart Association, 2002

education

  • 2001 — Résidence en cardiopédiatrie — CardiologieCHU Sainte-Justine, Medical University of South Carolina
  • 2003 — Postdoctorat — — Cincinnati Children’s Hospital
  • 2005 — Postdoctorat — — Institut de recherches cliniques de Montréal

Affiliations and responsabilities

Research affiliations

Teaching and supervision

Student supervision

Theses and dissertation supervision (Papyrus Institutional Repository)

Projects

Research projects

2016 - 2017

MALFORMATIONS CARDIOVASCULAIRES CONGENITALES : DES CAUSES GENETIQUES A UNE MEDECINE PERSONNALISEE

Lead researcher : Gregor Andelfinger
Funding sources: FRQS/Fonds de recherche du Québec - Santé (FRSQ)
Grant programs: PVXXXXXX-Bourse de chercheur-boursier clinicien : Senior
2010 - 2013

GENETIC DETERMINANTS OF LEFT VENTRICULAR OUTFLOW TRACT OBSTRUCTION

Lead researcher : Gregor Andelfinger

Outreach

Publications and presentations

Publications

  • Andelfinger G, Tapper AR, Welch RC, Vanoye CG, George AL Jr, Benson DW. KCNJ2 Mutation Results in Andersen Syndrome with Sex-Specific Cardiac and Skeletal Muscle Phenotypes, American Journal of Human Genetics, 2002; 71(3):663-8.
  • Andelfinger G, Wright K, Lee HS, Siemens L, Benson DW. Canine tricuspid valve malformation, the canine equivalent of Ebstein anomaly, maps to dog chromosome 9, Journal of Medical Genetics, 2003;40(5):320-4.
  • Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Howell K, Benson DW. Bicuspid aortic valve is heritable. J Am Coll Cardiol, 2004; 44(1):138-43.
  • Blitz IL, Andelfinger G, Horb ME. Germ Layers to Organs: Using Xenopus to Study “Later” Development, Seminars in Cell and Developmental Biology, Semin Cell Dev Biol. 2005 Dec 5.
  • Kermorvant-Duchemin E, Sennlaub F, Sirinyan M, Kooli E, Brault S, Ong H, d’Orleans-Juste P, Gobeil Jr F, Andelfinger G, Hardy P, Balazy M, and Chemtob S. trans-arachidonic acids generated during nitrosative stress induce microvascular degeneration via a thrombospondin-1-dependent pathway. Nature Medicine 2005 Dec.; 11(12):1339-45.
  • Lavallée G*, Andelfinger G*, Nadeau M, Lefebvre C, Nemer G, Horb M, Nemer M : The Kruppel-Like Transcription Factor KLF13 Is A Novel Regulator of Heart Development. Collaborator Required For Heart Development. EMBO Journal, 2006 Nov 1;25(21):5201-13. *Joint first authors.
  • Martin LJ, Ramachandran V, Cripe LH, Hinton RB, Andelfinger G, Tabangin M, Shooner K, Keddache M, Benson DW. Evidence in favor of linkage to human chromosomal regions 18q, 5q and 13q for bicuspid aortic valve and associated cardiovascular malformations. Hum Genet. Apr;121(2):275-284

Disciplines

  • Pediatrics
  • Cardiology

Areas of expertise

  • Infant / Child Development
  • Newborn Diseases
  • Pathology
  • Congenital Cardiopathies
  • Cardiovascular Diseases
  • Cardiovascular System
  • Congenital Anomalies