Genetic variants and in particular Copy Number Variants (CNVs) have been recognized as major contributors to neuropsychiatric disorders but the effects of these variants on cognition and behaviour and how they lead to neuropsychiatric disorders remain largely unknown. Our group has studied the 16p11.2 genomic region and characterized the effect of gene dosage on cognitive, behavioural and structural neuroimaging phenotypes as well as medical comorbidities (obesity in particular). We are extending this systematic study to all major recurrent genomic variants associated with autism and schizophrenia to understand how multiple genomic loci may converge on key mechanisms leading to these 2 neuropsychiatric disorders. Our research is focused on neuropsychiatric disorders of genetic origin. We integrate genetic, neuroimaging, biomarkers and clinical data to investigate how specific loci or genes lead to clinical symptoms and impairments.

Le Dr Sébastien Jacquemont est médecin généticien au CHU Sainte-Justine, professeur agrégé au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et titulaire d'une Chaire de recherche du Canada en génétique des troubles neurodéveloppementaux et des maladies neuropsychiatriques. En septembre 2014, le Dr. Jacquemont a déménagé dans la métropole québécoise pour se joindre au corps professoral de la Faculté de médecine et aux membres du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Selon le généticien, Montréal jouit d'une réputation enviable dans le secteur des neurosciences.

Spécialiste de réputation internationale des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques tels que l'autisme et le syndrome de l'X fragile, le Dr Jacquemont a publié plusieurs articles scientifiques dans la revue Nature sur les aberrations chromosomiques associées à ces maladies.

En 2010, Sébastien Jacquemont découvrait, avec des collègues français, que le nombre de copies d'une région du chromosome 16 est lié à l'indice de masse corporelle. Plus précisément, une association entre obésité, autisme et délétion de fragments d'ADN a été mise en évidence. En 2011, son équipe a mis au jour qu'une perte dans cette région nommée 16p11.2 était liée à 70 % de risques de devenir obèse, à des retards du développement et à une augmentation de la croissance cérébrale, alors qu'une duplication de ce même fragment du chromosome était associée à un faible poids, à la schizophrénie et à un déficit de la taille du cerveau (Source: Forum).